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Geburtsgebrechen. V ...

456. Angeborene Störungen im Stoffwechsel von Mineralstoffen inklusive Spu-

renelementen sowie von Vitaminen, Co-Faktoren und Neurotransmittern, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk geleitet wird (beim Morbus Wilson auch durch die Fachärztin oder den Facharzt für Kinder und Jugendmedizin Schwerpunkt pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie)

457. Angeborene Porphyrien und angeborene Bilirubinstoffwechselstörungen

458. Angeborene Störungen der Leberenzyme wie Gallensäuresynthesedefekte

459. Angeborene Störungen der Pankreasfunktion (primäre Pankreasinsuffizienz

[wie beim Shwachman-Syndrom])

460. Angeborene mitochondriale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in

einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk geleitet wird

461. Angeborene Störungen des Knochen-Stoffwechsels wie Hypophosphatasie,

Vitamin D-resistente Rachitisformen

462. Angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypo-

physärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, entsprechende Funktionsstörungen beim Prader-Willi-Syndrom und beim Kallmann-Syndrom)

463. Angeborene Störungen der Thyreoidea-Funktion (Athyreose und Hypothy-

reose)

464. Angeborene Störungen der Parathyreoidea-Funktion (Hypoparathyreoidis-

mus und Pseudohypoparathyreoidismus)

465. Angeborene funktionelle und strukturelle Störungen der Nebennieren (ad-

renogenitales Syndrom), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde

466. Angeborene Störungen der Gonaden-Funktion (Androgen- und Östrogen-

Synthesestörung, Androgen- und Östrogenrezeptor Resistenzen), sofern die Diagnose durch ein DSD-Team bestätigt wurde

467. Angeborene molekulare Defekte, die zu multisystemischen komplexen

Krankheiten führen, sofern die Diagnose in einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk geleitet wird

468. Phaeochromozytom und Phaeochromoblastom

469. Angeborene Tumoren der Nebennierenrinde

470. Angeborene peroxysomale Stoffwechselstörungen, sofern die Diagnose in

einem medizinisch-genetischen Zentrum oder im Stoffwechselreferenznetzwerk gestellt wurde und die Behandlung vom Stoffwechselnetzwerk geleitet wird