Rapporto esplicativo

445. Sordità congenita totale Il numero viene stralciato, perché la sordità congenita totale rientrerà nel n. 446.

446. Sordità congenita neurosen- 446. Sordità congenita neuro- La terminologia viene aggiornata e nel numero viene aggiunta la sordità congesoriale con una perdita di almeno sensoriale con una perdita nita totale (attualmente al n. 445).

30 dB all’audiogramma tonale in dell’udito di almeno 30 dB all’au-

due delle seguenti frequenze: 500, diogramma tonale in due delle

1000, 2000 e 4000 Hz seguenti frequenze: 500, 1000,

2000 e 4000 Hz nonché sordità

congenita totale

447. Colesteatoma congenita 447. Colesteatoma congenita Questo numero resta invariato.

XVIII. Metabolismo e ghiandole endocrine

450. Malattie congenite del me- • Viene creato un nuovo numero specifico per le malattie da accumulo lisosotabolismo lisosomiale,quali mu- miale.

copolisaccaridosi, morbo di Gau- • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della necher, morbo di Niemann-Pick, a cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

condizione che la diagnosi sia

stata formulata in un centro di

genetica medica o da una rete di

riferimento per il metabolismo e

che il trattamento sia diretto da

quest’ultima

451. Turbe congenite del metabo- 451. Disturbi congeniti del meta- • Il numero viene aggiornato eliminando i termini obsoleti.

lismo degli idrati di carbonio (glico- bolismo degli idrati di carbonio, a • Questi non sono più menzionati singolarmente per non escludere nessun quagenosi, galactosemia, intolleranza condizione che la diagnosi sia dro clinico.

al fruttosio, ipoglicemia di McQuar- stata formulata in un centro di • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della nerie, ipoglicemia di Zetterstroem, genetica medica o da una rete di cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

ipoglicemia sensibile alla leucina, riferimento per il metabolismo e • Viene inoltre eliminata l’indicazione del limite di età, riferita al diabete. In base iperosaluria primaria, anomalie che il trattamento sia diretto da allo stato attuale delle conoscenze, all’origine del diabete congenito vi è un dicongenite del metabolismo del pi- quest’ultima fetto genetico, diagnosticabile a partire dal sesto mese di vita. Per questa raruvico, assorbimento difettoso del gione il limite di quattro settimane viene eliminato.