Rapporto esplicativo

una rete di riferimento per il me-

tabolismo e che il trattamento sia

diretto da quest’ultima

455. Turbe congenite del metabo- 455. Disturbi congeniti del meta- • Il numero viene adeguato con l’aggiunta di «quali» alla diagnosi menzionata lismo delle purine e delle pirimi- bolismo delle purine e delle piri- tra parentesi, per non escludere nessuna malattia di questo gruppo di affedine (xantinuria) midine (quali xantinuria), a con- zioni.

dizione che la diagnosi sia stata • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della neformulata in un centro di gene- cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

tica medica o da una rete di rife-

rimento per il metabolismo e che

il trattamento sia diretto da

quest’ultima

456. Turbe congenite del metabo- 456. Disturbi congeniti del meta- • Il numero viene aggiornato e adeguato alla terminologia in uso.

lismo dei metalli (morbo di Wilson, bolismo dei sali minerali, com- • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della neemocromatosi e sindrome di Men- presi oligoelementi, nonché di vi- cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

kes) tamine, cofattori e neurotrasmet-

titori, a condizione che la dia-

gnosi sia stata formulata in un

centro di genetica medica o da

una rete di riferimento per il me-

tabolismo e che il trattamento sia

diretto da quest’ultima (nel caso

della malattia di Wilson anche da

un pediatra specialista in ga-

stroenterologia ed epatologia pe-

diatrica)

457. Turbe congenite del metabo- 457. Porfiria congenita e disturbi • Il numero viene aggiornato e adeguato alla terminologia in uso.

lismo della mioglobina, dell’emo- congeniti del metabolismo della

globina e della bilirubina (porfiria, bilirubina

mioglobinuria)