Rapporto esplicativo

sindrome di Prader-Willi e sin- crosomia ipofisaria, diabete insi-

drome di Kallmann) pido, relativi disturbi funzionali

nel caso della sindrome di Pra-

der-Willi e della sindrome di Kall-

mann)

463. Turbe congenite della fun- 463. Disturbi congeniti della fun- La terminologia viene adeguata.

zione tiroidea (atireosi e ipotireosi) zione tiroidea (atireosi e ipoti-

reosi)

464. Turbe congenite della fun- 464. Disturbi congeniti della fun- La terminologia viene adeguata.

zione paratiroidea (ipoparatiroidi- zione paratiroidea (ipoparatiroidi-

smo, pseudoipoparatiroidismo) smo, pseudoipo-paratiroidismo)

465. Turbe congenite della fun- 465. Disturbi congeniti funzionali La terminologia viene aggiornata e, al fine di garantire la qualità della diagnosi, il zione surrenale (sindrome adreno- e strutturali delle ghiandole sur- numero viene completato con la condizione della necessità che quest’ultima sia genitale e insufficienza surrenale) renali (sindrome adrenogenitale), stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD. Quest’ultimo è un gruppo di rife-

a condizione che la diagnosi sia rimento e/o di esperti attivo in grandi centri.

stata confermata da un gruppo di

diagnosi DSD

466. Turbe congenite della fun- 466. Disturbi congeniti della fun- Cfr. n. 465

zione delle gonadi (malformazioni zione delle gonadi (disturbo della

delle gonadi, anorchidia, sindrome sintesi di androgeni ed estrogeni,

di Klinefelter e resistenza agli an- resistenza del recettore degli an-

drogeni; cfr. anche n. 488) drogeni e di quello degli estro-

geni), a condizione che la dia-

gnosi sia stata confermata da un

gruppo di diagnosi DSD

467. Difetti congeniti enzimatici del 467. Difetti molecolari congeniti In futuro i difetti congeniti enzimatici del metabolismo intermedio rientreranno nei metabolismo intermedio manife- che causano malattie multisiste- n. 451–457. Il presente numero contemplerà le malattie multisistemiche comstantesi nel corso dei primi cin- miche complesse, a condizione plesse congenite. Si rinuncia a menzionare esempi, poiché nella maggior parte que anni di vita che la diagnosi sia stata formu- dei casi si tratta di malattie (molto) rare, indicate dalla relativa mutazione gene-

lata in un centro di genetica me- tica. Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della dica o da una rete di riferimento necessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.