Rapporto esplicativo

458. Turbe congenite della fun- 458. Difetti congeniti degli enzimi • Il numero viene corretto in base alla notifica della società svizzera di gastroenzione epatica (itteri ereditari non epatici (quali difetti della sintesi terologia, epatologia e nutrizione pediatrica (Schweizerische Gesellschaft für emolitici) degli acidi biliari) pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, SGPGHE): in

questo capitolo sui disturbi del metabolismo non si deve utilizzare «funzione epatica», poiché in tedesco con il termine «Leberfunktion» si indica comunemente la funzione di sintesi del fegato, ovvero tra l’altro la sintesi dei fattori coagulanti (e dunque riguardante le malattie del sangue).

• Inoltre in futuro i disturbi del metabolismo perossisomiale rientreranno in un numero separato (n. 469).

459. Turbe congenite della fun- 459. Difetti congeniti della fun- • La fibrosi cistica (mucoviscidosi) viene stralciata da questo numero e inserita in zione pancreatica (mucoviscidosi zione pancreatica (insufficienza un numero separato (n. 480). La ragione è che la fibrosi cistica comporta un di- e insufficienza primaria del pan- primaria del pancreas, come nel sturbo non solo della funzione pancreatica, ma anche di altri organi.

creas) caso della sindrome di Shwach- • Il numero viene completato con un esempio.

man)

460. Disturbi congeniti del meta- • Dato che attualmente le malattie mitocondriali non sono contemplate in quanto bolismo mitocondriale, a condi- tali nell’elenco, viene creato un nuovo numero per menzionarle specificazione che la diagnosi sia stata mente.

formulata in un centro di gene- • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della netica medica o da una rete di rife- cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

rimento per il metabolismo e che

il trattamento sia diretto da

quest’ultima

461. Turbe congenite del metabo- 461. Disturbi congeniti del meta- • In futuro la displasia diafisaria progressiva (o sindrome di Camurati-Engellismo delle ossa (p. es.: ipofosfata- bolismo delle ossa, quali ipofo- mann) rientrerà nel n. 127, mentre la osteodistrofia di Jaffé-Lichtenstein nel sia, displasia diafisaria progres- sfatasia, rachitismo resistente n. 126. Queste due malattie non rappresentano infatti di per sé disturbi del mesiva di Camurati-Engelmann, alla vitamina D tabolismo delle ossa, bensì disturbi dell’ossificazione.

osteodistrofia di Jaffé-Lichtenstein,

rachitismo resistente alla vitamina

D)

462. Turbe congenite della fun- 462. Disturbi congeniti della fun- La terminologia viene precisata.

zione ipotalamo-ipofisaria (micro- zione ipotalamo-ipofisaria (mi-

somia ipofisaria, diabete insipido,