Rapporto esplicativo

lattosio, assorbimento difettoso del

saccarosio e diabete mellito se

questi è constatato nelle prime

quattro settimane

452. Turbe congenite del metabo- 452. Disturbi congeniti del meta- • Il numero viene aggiornato eliminando i termini obsoleti.

lismo degli aminoacidi e delle pro- bolismo degli aminoacidi e delle • Questi non sono più menzionati singolarmente per non escludere nessun quateine (p. es.: fenilchetonuria, cisti- proteine, compresi ciclo dell’urea dro clinico.

nosi, cistinuria, oxalosi, sindrome e acidosi organiche, a condi- • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della neoculocerebrorenale di Lowe, ano- zione che la diagnosi sia stata cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

malie congenite del ciclo dell’urea formulata in un centro di gene-

e altre iperammoniemie congenite) tica medica o da una rete di rife-

rimento per il metabolismo e che

il trattamento sia diretto da

quest’ultima

453. Turbe congenite del metabo- 453. Disturbi congeniti del meta- • Il numero viene aggiornato eliminando i termini obsoleti.

lismo dei lipidi e delle lipoproteine bolismo dei lipidi, degli acidi • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della ne-(p. es.: idiozia amaurotica, morbo grassi e delle lipopro-teine (quali cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

di Niemann-Pick, morbo di Gau- sindrome di Smith-Lemli-Opitz,

cher, ipercolesterinemia ereditaria, ipercolesterinemia ereditaria,

iperlipemia ereditaria, leucodistro- iperlipemia ereditaria), a condi-

fie) zione che la diagnosi sia stata

formulata in un centro di gene-

tica medica o da una rete di rife-

rimento per il metabolismo e che

il trattamento sia diretto da

quest’ultima

454. Turbe congenite del metabo- 454. Disturbi congeniti della gli- • Il numero viene adeguato. I disturbi che riguardano il metabolismo degli idrati lismo dei mucopolisaccaridi e delle cosilazione, a condizione che la di carbonio rientreranno tutti nel n. 451.

glicoproteine (p. es.: morbo di diagnosi sia stata formulata in un • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della ne-Pfaundler-Hurler, morbo di Mor- centro di genetica medica o da cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

quio)