Erläuternder Bericht

Europa in etwa 3% der Fälle zur Selektion des Geschlechts angewandt.40 In den USA sind es etwa 10% aller PID-Zyklen.41

1.2.4.6 PID zur positiven Selektion einer genetisch bedingten Anomalie

In den USA wird die PID auch Paaren mit einer genetisch bedingten Anomalie angeboten, die sich Kinder mit der gleichen Anomalie wünschen. Als Beispiel hierzu kann die erbliche Taubheit angeführt werden, die mittels PID nachgewiesen werden kann. Etwa 3% der IVF/PID-Kliniken in den USA bieten diese Art von Diagnostik an.42

1.2.5 Fehldiagnosen

Die PID stellt ein schwierig durchzuführendes Verfahren dar, nicht zuletzt deshalb, weil höchstens zwei Zellen für den Test zur Verfügung stehen und das Verfahren nicht wiederholt werden kann.43 Deshalb ist das Risiko von Fehldiagnosen nicht zu vernachlässigen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis korrekt ist, liegt bei etwa 90-95%.44 Zur Überprüfung des Ergebnisses wird allen betroffenen Paaren empfohlen, während der Schwangerschaft zusätzlich eine Pränataldiagnostik durchzuführen.

Das grösste Problem hierbei sind falsch negative Untersuchungsergebnisse aufgrund von Kontamination mit Fremd-DNA oder aufgrund des so genannten «Allelic dropout», das heisst der Analyse nur eines statt der beiden Allele.⁴⁵ In diesem Fall ist der Embryo Träger des Gendefektes, obwohl die Diagnose dies nicht aussagt. Im anderen Fall werden fälschlicherweise Embryonen verworfen, die tatsächlich keine Anomalie aufweisen.

Ein weiteres Problem stellt der Mosaizismus dar, wobei unter einem Mosaik ein Embryo verstanden wird, der aus genetisch verschiedenen Zellen aufgebaut ist. So kommt es vor, dass die untersuchten Zellen ein anderes Genom aufweisen als die restlichen Zellen, was zu einer Fehldiagnose führt.46 Mosaizismus tritt relativ häufig auf und ist auf Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen.

⁴⁰K.D. Sermon et al., ESHRE PGD Consortium data collection VI: cycles from January to

December 2003 with pregnancy follow-up to Oktober 2004, Human Reproduction, 2007, 22, S. 323-336.

⁴¹S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF

clinics, Fertility and Sterility, published Online September 2006. Vgl. jedoch Fn. 10.

⁴²S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF