Erläuternder Bericht

damit das Transplantat einer immunologisch kompatiblen Empfängerin oder einem immunologisch kompatiblen Empfänger eingesetzt werden kann.

Hochdurchsatzsequenzie- Beschleunigte Sequenzierung durch hochparallelen rung Einsatz und damit durch einen erhöhten Durchsatz. Im

Englischen werden diese auch als „Next Generation Sequencing" oder "High Through Put Sequencing“ bezeichnet.

in vitro m Reagenzglas; ausserhalb des Körpers (Gegensatz zu

in vivo)

Karyogramm Die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle

Keimzellen Samen- und Eizellen

monogene Erbkrankheit Erbkrankheit, die durch eine Mutation eines einzelnen

Gens verursacht wird.

multifaktoriell bedingte Erkrankung, die sowohl durch genetische als auch durch Erkrankung umweltbedingte Faktoren verursacht wird.

Mutation Als Mutation wird eine Veränderung der Erbinformation

bezeichnet. Dabei können grob drei Arten von Mutationen unterschieden werden:

(1) Genommutationen (Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen),

(2) Chromosomenmutationen (grosse Veränderungen der Struktur eines einzelnen Chromosoms) sowie

(3) Genmutationen (kleine Veränderungen innerhalb eines Gens).

Phänotyp Äusseres Erscheinungsbild des Genotyps, d.h. der Ge-

samtheit aller Erbanlagen eines Organismus

Präimplantations- Abspaltung und genetische Untersuchung einer Zelle diagnostik (PID) eines künstlich entstandenen Embryos vor dessen Trans-

fer in die Gebärmutter

rezessiv Eigenschaft, die sich gegenüber einem anderen Merkmal

nicht durchsetzen kann.

Rhesusfaktor Oberflächenstruktur der roten Blutkörperchen. Rhesus-

positive Individuen besitzen den Rhesusfaktor, Rhesusnegative hingegen nicht. Das Rhesussystem ist nach dem ABO-System das zweitwichtigste Blutgruppensystem des Menschen

RNA Ribonukleinsäure; ihre wesentliche Funktion in der Zelle

ist die Umsetzung der genetischen Information in Proteine

Sequenzierung Bestimmung der Abfolge der Basen A, C, G und T in

einem DNA-Molekül

Trägerstatus Analyse des genetischen Status einer gesunden Person. d.