Erläuternder Bericht

Anhang 1

Glossar naturwissenschaftlicher Fachbegriffe

Allel Genvariante; Ausprägung eines Gens an einem bestimm-

ten Genort. Auf Grund seines doppelten Chromosomensatzes besitzt der Mensch zwei Allele eines Gens.

Aneuploidie Abweichung von der normalen Anzahl Chromosomen

autosomal-rezessive Erbkrankheit, zu deren Verursachung beide Allele auf Erbkrankheit einem Autosom (alle Chromosomen ausser Geschlechts-

chromosomen) verändert sein müssen.

Bioinformatik Das Erfassen, Speichern, Bearbeiten und Auswerten von

biologischen Daten mit Hilfe der Informatik.

Blutstammzellen Stammzellen, aus denen sich alle Blutkörperchen entwik-

keln. Blutstammzellen werden bei einer Stammzelltransplantation z.B. zur Behandlung von Blutkrebs eingesetzt.

CHIP-Technologie System zur gleichzeitigen Analyse mehrerer DNA-/Microarray Sequenzen auf einer Trägeroberfläche (Chip).

Chromosomen Träger der Erbinformation. Chromosomen sind aus DNA

(Desoxyribonukleinsäure) und Proteinen aufgebaut und geben die Erbinformation bei jeder Zellteilung an die Tochterzellen weiter. Die Anzahl und Gestalt der Chromosomen ist artspezifisch. Menschliche Körperzellen enthalten einen doppelten Chromosomensatz (diploid; 23 Chromosomenpaare); Ei- und Samenzellen dagegen weisen nur einen einfachen Chromosomensatz auf (haploid; 23 Chromosomen).

Epigenetik Molekulare Mechanismen, die ohne Veränderung der

DNA-Sequenz die Aktivität der genetischen Information beeinflussen.

Exom Abschnitte des Erbguts, die (potenziell) für Eiweisse

codieren.

Gen DNA-Abschnitt, welcher die genetische Information für

eine Körperstruktur oder -funktion enthält.

Fluoreszens-in-situ- In-situ-Hybridisierung ist eine Methode zum Nachweis Hybridisierung (FISH) einzelner Abschnitte von RNA oder DNA in Geweben

oder einzelnen Zellen.

Geschlechts- Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen; Frauen chromosomen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein

sehr viel kürzeres Y-Chromosom.

HLA-Typisierung Bestimmung des Typus bestimmter Strukturen auf der

Oberfläche der meisten Zellen. Diese Oberflächenstrukturen spielen bei immunologischen Abwehrreaktionen eine zentrale Rolle. Vor jeder Transplantation erfolgt eine HLA-Typisierung von Spender/in und Empfänger/in,