Rapporto esplicativo
Consultazione 2008/14: Modifica della legge sulla medicina della procreazione (diagnosi preimpianto) · 76 pagine
Fedlex · Rapporto esplicativo · Pagina 8Fedlex · Rapporto esplicativo
trasmissione di una malattia grave, dall’altro per ovviare al problema dell’infertilità nell’ambito di una fertilizzazione in vitro.
Nella sua presa di posizione in merito alla mozione della CSEC, il Consiglio federale si è dichiarato disposto a valutare se una regolamentazione sottoposta a un controllo rigoroso non sarebbe da preferire a un divieto valido senza eccezioni. Le condizioni quadro da formulare dovrebbero essere tali da non lasciare margini di discrezionalità che potrebbero essere sfruttati indebitamente per ampliare lo spettro delle prescrizioni della DPI.
1.2 Basi scientifiche
1.2.1 Introduzione
La DPI è un nuovo metodo diagnostico per l’esame del corredo ereditario degli embrioni in vitro. Nel 1990 è nato in Inghilterra il primo bambino il cui sesso era stato accertato con l’ausilio della DPI per evitare la trasmissione ereditaria legata al cromosoma X (cfr. n 1.2.4.1).8 Due anni più tardi è nato il primo bambino nel quale, grazie alla DPI, era stato possibile escludere la presenza di una malattia ereditaria monogenica.9 Se inizialmente questa tecnica veniva impiegata unicamente in casi specifici per la diagnosi di un numero molto limitato di malattie ereditarie, il numero di bambini nati fino ad oggi nel mondo in seguito a una DPI supera sicuramente le 5000 unità10, un aumento riconducibile non da ultimo a un allargamento dello spettro delle indicazioni. Oggi, infatti, la DPI non viene utilizzata soltanto per la diagnosi di circa 200 malattie ereditarie11, bensì anche per altri scopi, ad esempio nell’intento di aumentare la percentuale di successi della fertilizzazione in vitro o per la selezione del sesso con o senza correlazione con una malattia (cfr. n. 1.2.4). L’estensione delle indicazioni è osservabile anche rispetto allo spettro di indicazioni della diagnostica prenatale; così, tramite la DPI vengono diagnosticate malattie che
8A. H. Handyside et al., Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed
by y-specific DNA amplification, Nature, 1990, 344, pagg. 768-770.
9A. H. Handyside et al., Birth of a normal girl after in vitro fertilization and
preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis, The New England Journal of Medicine, 1992, 327, pagg. 905-909.
10Non sono disponibili cifre più attendibili al riguardo, poiché i bambini sottoposti alla DPI
non vengono registrati in modo sistematico. Mancano in particolare dati rappresentativi relativi all’impiego della DPI negli Stati Uniti, dove questa tecnica gode di una larga diffusione. Un’indagine campionaria relativa a 190 cliniche (circa il 45% delle cliniche statunitensi, il cui numero non è tuttavia noto con esattezza) è presentata da : S. Baruch et
al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, Fertility and Sterility, pubblicato online nel settembre 2006. Leggermente più significativi i dati rilevati da una società europea a cui aderiscono circa 50 centri europei ed extraeuropei. I dati sono rilevati annualmente e valutati separatamente per le singole tappe FVI e DPI. Cfr. in proposito K. D. Sermon et al., ESHRE PGD Consortium data collection VI: cycles from January to December 2003 with pregnancy follow-up to October 2004, Human Reproduction, 2007, 22, pagg. 323-336.
11 Cfr. The Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS), Guidelines for good practice in PGD: programme requirements and laboratory quality assurance, Reproductive BioMedicine Online, 16, 2008, pagg. 134-147.