Rapporto esplicativo

Allegato 1: Glossario dei termini scientifici

Allele Il termine designa le diverse forme (copie) di un

gene presenti nella stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi (identici). A causa della sua doppia sequenza cromosomica, l’essere umano possiede soltanto due alleli di un gene. Se questi alleli sono identici, il loro portatore è omozigote per tale gene; se sono diversi, è eterozigote.

Aneuploidia Alterazione del numero normale di cromosomi.

Annidamento Impianto della blastocisti nella mucosa uterina

che avviene tra il quinto e il sesto giorno di sviluppo. L’annidamento si conclude tra l’undicesimo e il dodicesimo giorno.

Anomalia cromosomica Si distingue tra anomalie cromosomiche

numeriche (1) e strutturali (2):

(1) le anomalie numeriche sono causate da una distribuzione anormale dei cromosomi sulle cellule figlie. L’anomalia concerne il numero di singoli cromosomi o dell’intera sequenza cromosomica;

(2) le anomalie strutturali sono causate dalla delezione/duplicazione o dallo scambio di materiale cromosomico all’interno di un cromosoma o tra cromosomi diversi.

Aploide Contenente una sequenza cromosomica singola.

Autosoma Termine che designa tutti i cromosomi di una

cellula esclusi i cromosomi del sesso; l’essere umano possiede 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali (XX o XY).

Bambino «salvatore» Embrione selezionato nel quadro di una

procedura FIV mediante DPI come adeguato donatore di tessuti per un fratello malato e che deve contribuire alla guarigione di quest’ultimo.

Biopsia dei villi coriali Metodo di indagine prenatale per la diagnosi di

malattie genetiche o disturbi metabolici.

Biopsia del globulo polare Esame del globulo polare alla ricerca di

mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche.

Biopsia della blastocisti Prelievo di più cellule dallo strato cellulare

esterno (trofoblasto) di una blastocisti.

Biopsia embrionale Prelievo di una o più cellule da un embrione in

vitro.

Blastocisti Nome dell’embrione tra il quarto e il settimo