Rapporto esplicativo

per il metabolismo e che il tratta-

mento sia diretto da quest’ultima

468. Feocromocitoma e feocromo- 468. Feocromocitoma e feocro- Questo numero resta invariato.

blastoma moblastoma

469. Tumori congeniti della cor- Viene creato un nuovo numero per menzionare questi tumori congeniti.

teccia surrenale

470. Disturbi congeniti del meta- • Dato che attualmente i disturbi congeniti del metabolismo perossisomiale non bolismo perossisomiale, a condi- sono contemplati nell’elenco, viene creato un nuovo numero per menzionarli zione che la dia-gnosi sia stata specificamente.

formulata in un centro di gene- • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta la condizione della netica medica o da una rete di rife- cessità che questa sia formulata da una rete di riferimento.

rimento per il metabolismo e che

il trattamento sia diretto da

quest’ultima

XIX. Malformazioni congenite che interessano diversi sistemi organici

480. Fibrosi cistica (mucovisci- • Viene creato un nuovo numero per menzionare specificamente la fibrosi cidosi), a condizione che la dia- stica.

gnosi sia stata formulata in un • Per garantire la qualità della diagnosi, viene introdotta una condizione riguarcentro specializzato per la fibrosi dante la sua formulazione.

cistica

481. Neurofibromatosi 481. Sindrome neurocutanea, La neurofibromatosi è una patologia del sistema nervoso che fa parte delle co-

quali neurofibromatosi, sclerosi siddette sindromi neurocutanee (o facomatosi) e che comporta malformazioni a tuberosa Bourneville e inconti- livello di pelle e sistema nervoso. Fanno parte di questo gruppo di malattie tra nentia pigmenti l’altro la sclerosi tuberosa Bourneville (tuberi corticali) e incontinentia pigmenti (numerose macchie da pigmento sulla pelle, disturbi a unghie, capelli e denti nonché malformazioni del sistema nervoso centrale). Il numero viene ampliato per farvi rientrare malattie affini. Il n. 487 viene stralciato e il suo contenuto riportato nel n. 481. Inoltre viene aggiunta l’incontinentia pigmenti, che attualmente non è contemplata nell’elenco delle IC.