Erläuternder Bericht

Zystinose, Zystinurie, Oxalose, wechsels inklusiv Harnstoffzyk- • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der oculo-cerebrorenales Syndrom lus und Organazidurie, sofern Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.

Lowe, angeborene Störungen des die Diagnose in einem medizi-

Harnstoff-Zyklus und andere an- nisch-genetischen Zentrum oder

geborene Hyperammoniämien) im Stoffwechselreferenznetz-

werk gestellt wurde und die Be-

handlung vom Stoffwechselnetz-

werk geleitet wird

453 Angeborene Störungen des 453 Angeborene Störungen des • Der Titel wurde aktualisiert, indem die obsoleten Begriffe gestrichen werden. Fett- und Lipoprotein-Stoffwech- Fett, Fettsäuren- und Lipopro- • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der sels (wie Amaurotische Idiotie, tein-Stoffwechsels (wie Smith- Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.

Morbus Niemann-Pick, Morbus Lemli-Opitz-Krankheit, heredi-

Gaucher, hereditäre Hypercholes- täre Hypercholesterinämie, here-

terinämie, hereditäre Hyperlipä- ditäre Hyperlipämie), sofern die

mie, Leukodystrophien) Diagnose in einem medizinisch-

genetischen Zentrum oder im

Stoffwechselreferenznetzwerk

gestellt wurde und die Behand-

lung vom Stoffwechselnetzwerk

geleitet wird

454 Angeborene Störungen des 454 Angeborene Glykosylie- • Der Titel wurde angepasst. Die Störungen, die den Kohlenhydratstoffwechsel Mucopolysaccharid- und Gly- rungsstörungen, sofern die Diag- betreffen, befinden sich alle unter der GG-Ziffer 451.

koprotein-Stoffwechsels (wie Mor- nose in einem medizinisch-gene- • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der bus Pfaundler-Hurler, Morbus tischen Zentrum oder im Stoff- Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.

Morquio) wechselreferenznetzwerk ge-

stellt wurde und die Behandlung

vom Stoffwechselnetzwerk gelei-

tet wird

455 Angeborene Störungen des 455 Angeborene Störungen des • Die Ziffer wird angepasst: Die in Klammern angegebene Diagnose wird mit Purin- und Pyrimidin-Stoffwech- Purin- und Pyrimidin-Stoffwech- "wie" ergänzt, um keine Krankheit dieser Leidensgruppe auszuschliessen. sels (Xanthinurie) sels (wie Xanthinurie), sofern die • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der

Diagnose in einem medizinisch- Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.