Rapporto sui risultati

Numero 355 OIC-DFI

Secondo la SSCP, la distinzione tra «criptorchismo bilaterale» e «criptorchismo unilaterale in combinazione con altre malformazioni genitali» è assurda e sbagliata. Anche il criptorchismo bilaterale può essere molto facile da curare.

Numeri 358 e 359 OIC-DFI

BE, SAPN e SSCP sono dell’avviso che i criteri per i «gruppi di esperti» e i «grandi centri» non siano definiti con sufficiente chiarezza. Lo stesso vale per la loro delimitazione rispetto agli ospedali con competenze insufficienti in materia di DSD.

Numero 381 OIC-DFI

Per la SGPN, la formulazione non è ideale in quanto può portare a fraintendimenti, come la versione precedente. Negli esempi occorrerebbe quindi indicare almeno una malformazione che non coinvolge esplicitamente il rivestimento.

Numero 386 OIC-DFI

La SGMG chiede che il numero venga completato con l’aggiunta «o per i quali è stata dimostrata una causa genetico-molecolare».

Numero 387 OIC-DFI

La SGNP è dell’avviso che il termine «epilessia primaria» non rientri in nessuna classificazione corrente e che non debba quindi essere utilizzato.

Spitex per bambini e Spitex Svizzera ritengono che l’epilessia possa manifestarsi come sintomo tardivo di un danno neurologico esistente dalla nascita. Di conseguenza l’aggettivo «primaria» va cancellato.

Spitex per bambini non capisce perché le forme di epilessia che non richiedono una terapia, o che ne richiedono una soltanto durante le crisi, debbano essere escluse dall’elenco delle infermità congenite.

Dravetsuisse chiede di aggiungere le malattie di origine genetica con disturbi dello sviluppo intellettivo con o senza epilessia primaria (dal compimento del secondo anno di età) e le malattie di origine genetica con epilessia primaria (dal compimento del primo anno di età).

Numero 395 OIC-DFI

Per la SGNP, la limitazione ai sintomi neuromotori quali chiari schemi motori patologici è troppo restrittiva nella prima infanzia. L’associazione propone dunque che in caso di dubbi si possa formulare una riserva, per esempio la diagnosi da parte di un neuropediatra.

ASPS e Spitex Svizzera chiedono di eliminare l’aggiunta «un ritardo dello sviluppo motorio non è considerato infermità congenita ai sensi del n. 395» in quanto ritengono che i sintomi neuromotori indichino sempre un ritardo dello sviluppo motorio. La prima diagnosi è sempre quella di un ritardo dello sviluppo. I sintomi neuromotori si manifestano in modo evidente soltanto in un secondo tempo.

Physioswiss e Physiotherapia Paediatrica propongono di menzionare i movimenti generali (GM) in questo numero. Allo stato attuale delle conoscenze, i movimenti generali anormali sono infatti gli unici predittori del futuro sviluppo di una disfunzione motoria.

Numero 396 OIC-DFI

La SSP chiede di adeguare la terminologia poiché obsoleta.

Numero 403 OIC-DFI

Per la SGMG è incomprensibile che la ridotta capacità intellettiva continui a non essere riconosciuta come infermità congenita a sé stante, soprattutto se si considera che per almeno il 50 per cento dei pazienti la causa congenita viene dimostrata mediante esame genetico-molecolare o citogenetico-molecolare. Di conseguenza la ridotta capacità intellettiva di comprovata origine genetica deve figurare in un numero distinto dell’elenco delle infermità congenite.

Numero 404 OIC-DFI