Rapporto esplicativo

Compendio

Le malattie rare comportano grandi sfide per le persone interessate e il sistema

sanitario in Svizzera. La rarità delle singole malattie complica l’assistenza sanitaria, la ricerca e l’acquisizione di competenze di autogestione da parte delle per-

sone interessate. Per superare queste sfide è fondamentale garantire un buon accesso alle informazioni in tale campo. Una nuova legge federale deve pertanto

creare la base legale che permetta di gestire un registro delle malattie rare e so-

stenere finanziariamente la raccolta, l’elaborazione e la diffusione di informazioni sulla lotta contro tali malattie.

Situazione iniziale

Per «malattie rare» si intendono le malattie che colpiscono solo poche persone (al massimo cinque persone su diecimila) e che possono avere esito letale o invalidante. La grande maggioranza delle malattie rare interessa soltanto una persona su un milione. Finora, a livello mondiale sono state descritte tra 7000 e 8000 malattie rare. Si stima che in Svizzera il numero di persone che soffrono di una malattia rara superi il mezzo milione. In altre parole, le malattie rare non sono veramente tali se considerate nel loro insieme. A causa della rarità delle singole malattie e della loro comparsa spesso aleatoria o praticamente imprevedibile, le informazioni importanti per la salute sono particolarmente difficili da reperire, molto frammentarie e poco utilizzabili, il che spesso complica considerevolmente lo screening, la diagnostica e la terapia delle malattie rare nonché la riabilitazione e la cura delle persone che ne sono affette. Anche la ricerca sulle malattie rare si rivela spesso difficile. Per questo motivo nell’ambito dell’attuazione del Piano nazionale malattie rare (PNMR) è stato elaborato un pacchetto di misure volte a migliorare la trasmissione di informazioni sulle malattie rare alle persone e ai professionisti interessati. Queste informazioni consentono un’assistenza sanitaria più efficiente e di miglior qualità, in particolare un accesso più coordinato e rapido alle diagnosi, alle terapie e alle prestazioni di cura, un’autogestione più competente da parte delle persone colpite e un miglioramento della ricerca sulle malattie rare. Poiché il finanziamento di queste misure non è attualmente garantito a lungo termine, è necessaria una nuova legge federale che ne assicuri le basi legali.

Contenuto dell’avamprogetto

Il presente avamprogetto propone di trasferire alla Confederazione misure consolidate del PNMR per la raccolta, l’elaborazione e la diffusione di informazioni sulla lotta contro le malattie rare e di prevedere la possibilità di un sostegno finanziario della Confederazione. A tal fine si mira a creare la base legale a livello federale per l’istituzione, la gestione e il finanziamento di un registro delle malattie rare. Inoltre, con il presente avamprogetto ci si prefigge di creare la base per poter finanziare il coordinamento delle informazioni sulle strutture di assistenza specializzate nella lotta contro le malattie rare. Infine, si prevede di sovvenzionare le attività di informazione e di consulenza svolte da organizzazioni di diritto pubblico o privato in tale campo.