Rapporto esplicativo

La metà delle malattie rare esordisce già durante l’infanzia.¹³ Si presume che circa quattro quinti delle malattie rare siano di origine genetica.¹⁴ Tuttavia, anche le malattie infettive o tumorali e le reazioni autoimmuni possono rientrare tra le cause delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie non esistono attualmente terapie curative e le prospettive di guarigione sono pressoché nulle.

1.2 Sfide dovute alle malattie rare

1.2.1 Difficile accesso alle informazioni

Le malattie rare comportano numerose sfide per le persone interessate, i loro congiunti e il sistema sanitario. Tra le sfide principali vi è il fatto che tali malattie, oltre a manifestarsi di rado, colpiscono la popolazione anche in modo puramente casuale o difficile da prevedere. Inoltre, la loro distribuzione è in larga misura sovraregionale. Di conseguenza, le informazioni sanitarie importanti, relative a specifiche malattie, specifici gruppi di malattie, o comuni a tutti i gruppi di malattie, sono molto frammentarie nonché difficilmente reperibili e utilizzabili.

Sia per le persone affette da una malattia rara e i loro congiunti sia per i professionisti coinvolti, è pertanto spesso difficile accedere a questo tipo di informazioni. Ciò significa che spesso mancano conoscenze specifiche su una malattia rara e né la popolazione né i professionisti della salute, previsti dalla legge del 23 giugno 2006¹⁵ sulle professioni mediche e dalla legge del 30 settembre 2016¹⁶ sulle professioni sanitarie, conoscono i corrispondenti quadri clinici. Non di rado questa lacuna complica notevolmente lo screening, la diagnosi e la terapia delle malattie rare nonché la riabilitazione e le cure delle persone interessate. Anche lo svolgimento di studi e progetti di ricerca sulle malattie rare è difficile e deve avvenire quasi sempre a livello internazionale.

1.2.2 Informazioni in materia di assistenza sanitaria

Le persone affette da malattie rare e i loro congiunti si trovano spesso ad affrontare un percorso a ostacoli quando si tratta di orientarsi nel sistema sanitario. Anche il corpo medico ha spesso difficoltà a individuare precocemente una malattia rara come tale e ad avviare provvedimenti medici entro un termine utile. In aggiunta, le malattie rare sono caratterizzate da una grande eterogeneità. Difficilmente una malattia rara può essere trattata secondo un protocollo terapeutico generale.¹⁷ Per la grande maggioranza delle malattie rare, inoltre, oggi non esiste una terapia curativa. Solo nel 10 per cento dei casi è possibile una terapia orientata alla causa della malattia e il 90 per cento di tali pazienti deve essere trattato con medicamenti al di fuori dell’indicazione terapeutica omologata (off-label use).¹⁸ Nel trattamento e nella cura delle persone affette da malattie rare, si ricorre in primo luogo a terapie sintomatiche, che mirano ad alleviare i sintomi e ad accrescere così la qualità di vita.¹⁹ Pertanto, è importante che tali persone siano seguite in modo completo e interdisciplinare, dallo screening fino alle cure di lunga durata passando per la diagnosi, la terapia e l’eventuale riabilitazione. Nell’ambito delle malattie rare, ciò comprende la diffusione non soltanto di informazioni