Rapporto esplicativo

Rapporto esplicativo

1 Situazione iniziale

1.1 La nozione di malattie rare

Non esiste una definizione universale di «malattie rare» basata su una chiara nozione

scientifica.1 Le malattie rare sono contraddistinte dal fatto che, come indica il nome,

colpiscono un numero relativamente basso di persone.2 Tuttavia, una definizione più

precisa implica in ultima analisi una decisione politica.3 La maggior parte dei Paesi si

basa sulla prevalenza e sulla gravità di una malattia.4 Nella legge del 15 dicem-

bre 20005 sugli agenti terapeutici (LATer), la Svizzera ha ripreso una definizione

dell’Unione europea (UE): in tale contesto, per «malattie rare» si intendono malattie

che possono avere esito letale o invalidante, dalle quali sono affette in Svizzera al mas-

simo cinque persone su diecimila (cfr. art. 4 cpv. 1 lett. adecies LATer). La definizione di

«malattie rare» deriva in origine dall’ambito dei medicamenti. Alla sua base vi è una

questione di natura economica, ovvero a partire da quale prevalenza possiamo sup-

porre che lo sviluppo e la commercializzazione di un medicamento non siano redditizi,6

ma sarebbero di grande importanza considerata la gravità della malattia in questione.7

Nel frattempo, la percezione delle malattie rare da parte dell’opinione pubblica è cam-

biata. Oggi tali malattie sono più spesso al centro del dibattito pubblico, anche al di fuori

dell’ambito dei medicamenti, e sono parte integrante degli obiettivi di politica sanitaria

(v. cap. 1.3.1)8.

Delle oltre 6000 malattie rare elencate finora nella banca dati della piattaforma infor-

mativa internazionale Orphanet9, la maggioranza interessa addirittura solo una per-

sona su un milione (l’85 % circa10). In tali casi si parla anche di «malattie estremamente

rare». Finora, a livello mondiale sono state descritte da 7000 a 8000 malattie rare.11

Anche se una data malattia rara colpisce soltanto un piccolo gruppo di persone, il nu-

mero totale delle persone interessate è molto elevato. In Svizzera si stima che poco

più del 7 per cento della popolazione12 soffre di una malattia rara, per un totale di circa

650 000 persone.

¹LAZOR ROMAIN / D’AMATO SIZONENKO LOREDANA: Seltene Krankheiten und Orphan-Medikamente: eine Herausforderung für das Gesund-

heitswesen. In: Schweizerische Ärztezeitung, 2011, pag. 1083.

²HÄUSSLER BERTRAM: Seltene Krankheiten und die Arzneimittel zu ihrer Behandlung, in: Preuss, Klaus Jürgen / Häussler, Bertram (Hrsg.),

Seltene Helden, Orphan Drugs in Deutschland, Düsseldorf 2012, pag. 3.

³ACCADEMIA SVIZZERA DELLE SCIENZE MEDICHE (ASSM): «Seltene Krankheiten»: Geltungsbereich eines nationalen Konzepts sowie

Rahmenbedingungen für die Schaffung und den Betrieb von Referenzzentren, 2014, pag. 2. Consultabile all’indirizzo: www.samw.ch > Publikationen > Empfehlungen (stato: 7.11.2024).

⁴GAMMIE TODD / LU CHRISTINE Y. / BABAR ZAHEER U., Access to Orphan Drugs: A Comprehensive of Legislations, Regulations and Policies in

35 Countries, PLOS ONE, 10/2015, pag. 2. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0140002

5 RS 812.21

⁶LAZOR ROMAIN / D’AMATO SIZONENKO LOREDANA, Seltene Krankheiten und Orphan-Medikamente: eine Herausforderung für das Gesund-

heitswesen, Schweizerische Ärztezeitung, 2011, pag. 1083.

⁷Raccomandazione 2009/C 151/02 del Consiglio, dell’8 giugno 2009, su un’azione nel settore delle malattie rare, GU C 151 del 3.7.2009,

pag. 7–10. Consultabile all’indirizzo: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/IT/TXT/?uri=CELEX%3A32009H0703%2802%29 (stato:

20.3.2024).

⁸VATTER, LUISA, Seltene Krankheiten in der Krankenversicherung: Eine rechtliche Betrachtung der Vergütung von Arzneimitteln für seltene

Krankheiten, Schulthess Verlag, Zurigo / Ginevra 2023, n. marg 12.

⁹Orphanet. Consultabile all’indirizzo: www.orpha.net (stato: 08.02.2024).

¹⁰NGUENGANG WAKAP STÉPHANIE / LAMBERT DEBORAH M. / OLRY ANNIE et al., Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis

of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics, 28/2020, pag. 163. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-

0https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

¹¹UFFICIO FEDERALE DELLA SANITÀ PUBBLICA (UFSP), Numerose malattie rare e molte persone colpite, 2024. Consultabile all’indirizzo:

www.ufsp.admin.ch > Malattie > Malattie da A-Z > Malattie rare (stato: 26.2.2024).

¹²CONSIGLIO FEDERALE SVIZZERO, Piano nazionale malattie rare del 26 settembre 2014; pag. 6. Consultabile all’indirizzo: www.ufsp.admin.ch

> Malattie > Malattie da A-Z > Malattie rare > Malattie rare in Svizzera e Piano nazionale (stato: 26.02.2024). 5/59