Erläuternder Bericht

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1 Ausgangslage

1.1 Der Begriff Seltene Krankheiten

Es existiert keine allgemeingültige Definition seltener Krankheiten, die auf einem klaren wissenschaftlichen Konzept beruht.¹ Seltene Krankheiten zeichnen sich selbstredend dadurch aus, dass sie verhältnismässig wenige Menschen betreffen.² Eine darüber hinausgehende Definition stellt aber letztlich eine politische Entscheidung dar.³ Dabei stellen die meisten Länder auf die Prävalenz einer Krankheit und deren Schwere ab.⁴ Von der Schweiz wurde im Heilmittelgesetz vom 15. Dezember 2000⁵ (HMG) eine Definition der Europäischen Union (EU) übernommen (vgl. Art. 4 Abs. 1 Bst. a^deciesHMG). Seltene Krankheiten werden in diesem Zusammenhang als lebensbedrohende oder chronisch invalidisierende Erkrankungen definiert, von denen höchstens fünf von zehntausend Personen in der Schweiz betroffen sind. Die Definition von «seltenen Krankheiten» stammt ursprünglich aus dem Arzneimittelbereich. Dahinter steckt die ökonomische Frage, ab welcher Prävalenz anzunehmen ist, dass sich die Entwicklung und Vermarktung eines Arzneimittels zwar nicht rentiere,⁶ eine solche wegen der Schwere der Krankheit aber von grosser Wichtigkeit wäre.⁷ Inzwischen hat sich in Bezug auf die öffentliche Wahrnehmung seltener Krankheiten ein Wandel vollzogen. Heute stehen diese Krankheiten auch über den Arzneimittelbereich hinaus stärker im Fokus gesellschaftlicher Diskussionen und sind fester Bestandteil gesundheitspolitischer Ziele (vgl. Kap. 1.3.1).⁸

Die meisten der über 6 000 bislang in der Datenbank der international vernetzten Informationsplattform Orphanet⁹ aufgeführten seltenen Krankheiten betreffen gar nur einen von einer Million Menschen (knapp 85 Prozent¹⁰). Diese werden auch als extrem seltene Krankheiten bezeichnet. Bisher sind weltweit 7 000 bis 8 000 seltene Krankheiten beschrieben worden.¹¹ Auch wenn die Zahl der von einer einzelnen seltenen Krankheit betroffenen Menschen tief ausfällt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen sehr gross. In der Schweiz leiden gemäss Schätzungen gut 7 Prozent der Bevölkerung¹², also knapp 650 000 Personen, an einer seltenen Krankheit.

Die Hälfte der seltenen Krankheiten beginnt bereits im Kindesalter.¹³ Es wird davon ausgegangen, dass rund vier Fünftel der seltenen Krankheiten genetisch bedingt

¹LAZOR ROMAIN / D’AMATO SIZONENKO LOREDANA, Seltene Krankheiten und Orphan-Medikamente: eine Herausforderung für das Gesundheitswesen, Schweizerische Ärztezeitung 2011, S. 1083.

²HÄUSSLER BERTRAM, Seltene Krankheiten und die Arzneimittel zu ihrer Behandlung, in: Preuss Klaus Jürgen / Häussler Bertram (Hrsg.),

Seltene Helden, Orphan Drugs in Deutschland, Düsseldorf 2012, S. 3.

³SCHWEIZERISCHE AKADEMIE DER MEDIZINISCHEN WISSENSCHAFTEN (SAMW), «Seltene Krankheiten»: Geltungsbereich eines nationalen Konzepts sowie Rahmenbedingungen für die Schaffung und den Betrieb von Referenzzentren 2014, S. 2. Abrufbar unter: www.samw.ch > Publikationen > Empfehlungen (Stand: 07.11.2024).

⁴GAMMIE TODD / LU CHRISTINE Y. / BABAR ZAHEER U., Access to Orphan Drugs: A Comprehensive of Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries, PLOS ONE 10/2015, S. 2. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0140002

5 SR 812.21