Erläuternder Bericht

sind.¹⁴ Aber auch Infektions- und Tumorkrankheiten sowie Autoimmunreaktionen können Auslöser seltener Krankheiten sein. Für die meisten seltenen Krankheiten existieren heute keine kurativen Therapien und es besteht kaum Aussicht auf Heilung.

1.2 Herausforderungen aufgrund seltener Krankheiten

1.2.1 Erschwerter Zugang zu Informationen

Seltene Krankheiten stellen die betroffenen Menschen, ihre Angehörigen und das Gesundheitssystem vor zahlreiche Herausforderungen. Eine der grundlegenden Herausforderungen ist, dass die einzelnen Krankheiten nicht nur selten in Erscheinung treten, sondern dass deren Auftreten in der Bevölkerung oft auch rein zufällig oder kaum vorhersehbar ist. Ausserdem sind die einzelnen Krankheiten weitestgehend überregional verteilt. Dies führt dazu, dass seltene Krankheiten durch eine besonders schwierige Auffindbarkeit, eine erschwerte Verwertbarkeit und eine starke Bruchstückhaftigkeit der krankheits(gruppen)spezifischen, krankheitsgruppenübergreifenden und gesundheitlich bedeutsamen Informationen charakterisiert sind.

Der Zugang zu krankheits(gruppen)spezifischen, krankheitsgruppenübergreifenden und gesundheitlich bedeutsamen Informationen gestaltet sich somit, sowohl für die von einer seltenen Krankheit betroffenen Menschen und ihre Angehörigen als auch für die involvierten Fachpersonen, oft schwierig. Demnach fehlt es häufig an einschlägigem Wissen über eine seltene Krankheit und die Krankheitsbilder sind oft weder der Öffentlichkeit noch den Gesundheitsfachpersonen des Bundesgesetzes vom 23. Juni 2006¹⁵ über die universitären Medizinalberufe (MedBG) und des Bundesgesetzes vom 30. September 2016¹⁶ über die Gesundheitsberufe (Gesundheitsfachpersonen, GesBG) bekannt. Dadurch werden die Früherkennung, die Diagnostik und die Behandlung seltener Krankheiten sowie die Rehabilitation und Pflege der betroffenen Menschen oft stark erschwert. Auch die Durchführung von Studien und Forschungsprojekten zu seltenen Krankheiten ist schwierig und muss fast immer grenzüberschreitend erfolgen.

1.2.2 Informationen zur Gesundheitsversorgung

Menschen mit seltenen Krankheiten und ihre Angehörigen sehen sich oft vor Hürden gestellt, wenn es darum geht, sich im Gesundheitssystem zurecht zu finden. Auch die Medizin hat oft Mühe, eine seltene Krankheit frühzeitig als solche zu erkennen und innert nützlicher Frist medizinische Massnahmen einzuleiten. Weiter sind seltene Krankheiten durch eine starke Heterogenität gekennzeichnet. Kaum eine seltene Krankheit lässt sich nach einem allgemeingültigen Therapieprotokoll behandeln.¹⁷ Für die grosse Mehrheit der seltenen Krankheiten existiert heute ferner keine kurative Therapie. Nur bei 10 Prozent ist eine auf die Krankheitsursache ausgerichtete Therapie möglich und 90 Prozent dieser Patientinnen und Patienten müssen mit Arzneimitteln ausserhalb der zugelassenen Medikation behandelt werden (off-label-use).¹⁸ Bei der Behandlung und Pflege von Menschen mit seltenen Krankheiten stehen vielmehr symptomatische Therapien im Vordergrund, die auf eine Linderung der Symptome und