Erläuternder Bericht

eine diesbezügliche Erhöhung der Lebensqualität abzielen.¹⁹ Eine umfassende, interdisziplinäre Begleitung der von einer seltenen Krankheit betroffenen Menschen, von der Früherkennung über die Diagnose, Behandlung und allfällige Rehabilitation bis zur Langzeitpflege, ist daher sehr wichtig. Dazu gehört im Bereich der seltenen Krankheiten nicht nur die Vermittlung medizinischer Informationen, sondern massgeblich auch die Vermittlung von Informationen, die schlicht durch ihre gesundheitsbezogene Ausrichtung unterstützend dazu beitragen, dass die Betroffenen, ihre Angehörigen, die Gesundheitsfachpersonen und die Forschenden möglichst rasch und effizient den der Gesundheit dienenden Tätigkeiten nachgehen können. Auch die Vermittlung dieser gesundheitsbezogenen Informationen hat sinnvollerweise in koordinierten Versorgungsnetzwerken zu erfolgen. Diese Informationen tragen dazu bei, die Diagnose innert nützlicher Frist zu stellen, die Qualität der Versorgung zu verbessern und die Fortbildung und Forschung zu unterstützen.

Das Ziel von Versorgungsnetzwerken ist es, die Patientinnen und Patienten, deren Angehörige und Gesundheitsfachleute fachlich kompetent zu unterstützen, die Kenntnisse und Informationen zu bündeln und die Koordination der Behandlung zu verbessern.²⁰ Eine sinnvoll strukturierte Versorgung bietet Gewähr für eine effiziente Zusammenarbeit aller beteiligten Akteure, die dafür sorgen, Patienten und Patientinnen den kompetentesten Gesundheitsfachpersonen zuzuführen. Gefragt ist eine Orientierungshilfe für Fachkräfte und Betroffene. Expertise, die in existierenden Einrichtungen sehr oft bereits vorhanden ist, soll sichtbar gemacht werden.²¹ In der Gesundheitsforschung und der Politik besteht ein breiter Konsens darüber, dass sich die Versorgungspartner (Leistungserbringer, Patientinnen und Patienten, Kostenträger) besser vernetzen und koordinieren müssen, damit die Qualität, die Sicherheit und die Effizienz der Versorgung steigen und das System bezahlbar bleibt.

1.2.3 Informationen für Forschungszwecke

Durch die Vielfalt der Krankheiten und deren begrenzte Erkenntnisse stellt die Forschung eine grosse Hoffnung für Patientinnen und Patienten dar und steht somit im Vordergrund für viele Betroffene. Patientenorganisationen sollen in die Entwicklung von Registern und Forschungsprogrammen einbezogen werden. Im Bereich der klinischen Forschung für seltene Krankheiten sind Patientinnen und Patienten oft selber in klinische Forschungsprojekte eingebunden. Da diese Projekte jedoch, aufgrund der jeweils geringen Anzahl Betroffener, von der Privatwirtschaft nur ungenügend finanziert werden, kann es lange dauern, bis gesicherte Resultate vorliegen.²² Die Erforschung seltener Krankheiten ist insbesondere im klinischen Forschungsbereich eine besondere Herausforderung: Aufgrund der kleinen Anzahl an Patientinnen und Patienten mit einer spezifischen seltenen Krankheit in einem Land, finden sich für klinische Studien meist nur dann genügend Teilnehmerinnen und Teilnehmer, wenn internationale Forschungskooperationen gelingen. Dazu bedarf es einer guten internationalen Vernetzung der Forschenden²³, des Wissens über das Vorkommen seltener Krankheiten in