Rapport explicatif

Rapport explicatif

1 Contexte

1.1 La notion de maladies rares

Il n’existe pas de définition universelle des maladies rares qui reposerait sur une notion scientifique claire¹. Comme leur nom l’indique, les maladies rares ont la particularité de ne toucher que relativement peu de personnes². Cela dit, définir ce terme de manière plus précise revient en fin de compte à prendre une décision politique³. La plupart des pays se fondent donc sur la prévalence et la gravité de la maladie⁴. Dans sa loi du 15 décembre 2000 sur les produits thérapeutiques⁵ (LPTh, cf. art. 4, al. 1, let. a^decies), la Suisse a repris une définition de l’Union européenne (UE). Dans ce contexte, les maladies rares sont définies comme des maladies qui mettent en danger la vie du patient ou entraînent une invalidité chronique et qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000 en Suisse. La définition des « maladies rares » vient au départ du domaine des médicaments, la question économique sous-jacente étant la suivante : à partir de quelle prévalence peut-on partir du principe que le développement et la mise sur le marché d’un médicament ne sont certes pas rentables⁶, mais seraient essentiels au vu de la gravité de la maladie⁷? La perception des maladies rares par le grand public a beaucoup évolué depuis ces prémices. Aujourd’hui, elles ne sont plus uniquement abordées dans le domaine des médicaments : elles sont davantage présentes dans les discussions au sein de la société et font partie intégrante des objectifs de santé publique (cf. point 1.3.1)⁸.

La plupart (un peu moins de 85 %⁹) des plus de 6000 maladies rares recensées jusqu’ici dans la base de données de la plateforme d’information internationale Orphanet¹⁰ ne concernent qu’une personne sur un million. Ces maladies sont également appelées « maladies extrêmement rares ». 7000 à 8000 maladies rares ont été décrites dans le monde jusqu’ici¹¹. Même si une maladie rare donnée ne touche qu’un petit groupe de personnes, le nombre de personnes concernées au total est considérable. En Suisse, on estime qu’un peu plus de 7 % de la population souffre d’une maladie rare¹², ce qui équivaut à près de 650 000 personnes.

¹LAZOR ROMAIN / D’AMATO SIZONENKO LOREDANA, Maladies rares et médicaments orphelins : un enjeu de santé publique, Bulletin des médecins suisses 2011, p. 1083.

²HÄUSSLER BERTRAM, Seltene Krankheiten und die Arztneimittel zu ihrer Behandlung, in : Preuss Klaus Jürgen / Häussler Bertram (éd.),

Seltene Helden, Orphan Drugs in Deutschland, Düsseldorf 2012, p. 3.

³ACADÉMIE SUISSE DES SCIENCES MÉDICALES (ASSM), « Maladies rares » : Domaine d’application d’un concept national et conditions cadres pour la création et la mise en œuvre de centres de référence 2014, p. 2. Disponible via le lien : www.assm.ch > Publications > Recommandations (consulté le 7.11.2024).

⁴GAMMIE TODD / LU CHRISTINE Y. / BABAR ZAHEER U., Access to Orphan Drugs : A Comprehensive of Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries, PLOS ONE 10/2015, p. 2. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0140002

5 RS 812.21