Rapporto Legge

ne genetica. Prima di mettere a punto delle terapie, è necessario capire la divisione cellulare e i meccanismi genetico-molecolari di una cellula cancerogena mutata.

Ricerca genetica

La ricerca genetica confronta i campioni di materiale e i dati dei pazienti affetti da malattie ereditarie con quelli di persone sane. Le sequenze di geni difettose possono essere individuate grazie ai cosiddetti «marcatori genetici». Isolato il gene difettoso, si tratta di esaminare i processi molecolari e cellulari. Oggi si cerca in particolare di sostituire il gene difettoso delle malattie monogeniche con un gene sano (terapia genica somatica). Dal canto loro, la ricerca genetica di popolazione e l’epidemiologia genetica³² si sono focalizzate negli ultimi anni sempre di più sulle malattie multifattoriali (patologie cardiovascolari, diabete, osteoporosi, depressione e malattie del sistema nervoso).

Ricerca farmacologica

La ricerca farmacologica allestisce collezioni di biomateriale per verificare l’efficacia e/o la tossicità di determinate sostanze. Il nuovo medicamento viene testato su tessuti umani isolati per osservarne la reazione. In tal modo si possono individuare ad es. le molecole cellulari che interagiscono con la sostanza analizzata. Con la sua capacità di smaltire sostanze tossiche, il fegato umano si presta particolarmente per gli studi tossicologici. Soprattutto nel campo degli antivirali e degli antitumorali la ricerca farmacologica utilizza linee cellulari umane vista la loro lunga durata di vita in vitro e la loro capacità di rinnovarsi³³.

Ricerca farmaco-genetica

I medicamenti possono avere effetti diversi da un individuo all’altro a causa della variabilità genetica dell’essere umano. La farmacogenetica studia queste differenze, condizionate da molti fattori ereditari³⁴, allo scopo di giungere alla produzione di medicamenti adatti al singolo individuo, più efficaci e con meno effetti collaterali. Nel corpo gli enzimi fungono da catalizzatori per le reazioni biochimiche e determinano l’attivazione o la metabolizzazione dei medicamenti. A causa della variabilità genetica degli enzimi, determinate sostanze possono essere assorbite, metabolizzate e espulse troppo velocemente o troppo lentamente dai singoli individui. Ne consegue che i principi attivi non rimangono abbastanza a lungo nel sangue oppure vi rimangono troppo a lungo, incrementando il rischio di effetti collaterali. In particolare la ricerca contro i tumori spera in futuro di riuscire a curare gli ammalati in modo più mirato grazie alle tecniche sviluppate dalla farmacogenetica.

1.3.3.3 Biobanche

La definizione di «biobanca» è usata sul piano internazionale con accezioni diverse³⁵. Ai sensi del presente avamprogetto di legge si considera biobanca la collezione di campioni e dati rappresentativi di un determinato gruppo di popolazione (coorte, ad es. persone affette da tumore³⁶, diabete, HIV) o, addirittura, di buona parte della popolazione (biobanche rappresentative