Rapporto esplicativo

conseguenze importanti, poiché a queste condizioni a numerose coppie interessate sarebbe vietato procedere a una DPI (cfr. n. 1.2.4.1 (1). Di conseguenza, il valore del 25 per cento va attribuito anche ad altre malattie che non sono a trasmissione monogenica.

La DPI deve quindi avere lo scopo di evitare una ben determinata malattia prevedibilmente trasmessa per via ereditaria; essa non può essere applicata per evitare patologie a comparsa spontanea quali possibili anomalie cromosomiche spontanee, per esempio la trisomia 21, anche se nel caso di età avanzata della donna interessata sussiste una maggiore probabilità in tal senso. Altrettanto inammissibile è quindi lo «screening dell’aneuploidia», ossia l’esame relativo ad eventuali distribuzioni anomale dei cromosomi, in donne che presentano aborti spontanei ricorrenti.

- Il postulato della probabilità di manifestazione della lettera b implica in riferimento alla situazione sanitaria concreta prevedibile del figlio che l’anomalia genetica porta con una certa probabilità effettivamente a una malattia. Non ogni anomalia genetica si manifesta al 100 per cento nel fenotipo, il che significa che molti portatori dell’anomalia genetica non manifestano sintomi di malattia (cfr. n. 1.2.4.1). A norma della lettera b possono essere rilevate solo le anomalie genetiche che con una certa probabilità si manifesteranno clinicamente. Anche in questo caso appare adeguato il valore indicativo del 25 per cento. Per contro, è inammissibile il depistaggio di siffatte anomalie laddove sussiste soltanto una debole correlazione tra l’anomalia e la comparsa della malattia. Ciò è di regola il caso per le malattie ereditarie multifattoriali, non però per le malattie ereditarie autosomiche recessive, rispettivamente dominanti. È quindi altresì vietata l’applicazione della DPI ai fini dell’esclusione del semplice status di portatore (cfr. n. 1.2.4.1 (3)); non è scopo della legge debellare nella popolazione informazioni genetiche per determinate malattie. È eticamente insostenibile rigettare nel quadro della DPI embrioni che presentano un rischio ridotto o nessun rischio di ammalarsi.

- Infine, la lettera b esige che la malattia si manifesti probabilmente «prima dei 50 anni»; non è permesso diagnosticare le malattie che insorgono solo in età avanzata. Una limitazione dell’intervallo di tempo entro il quale una malattia deve probabilmente manifestarsi si basa segnatamente sulla seguente ragione: sarebbe sproporzionato mettere in pericolo un embrione o eventualmente distruggerlo se il suo rischio di malattia e mortalità non diverge sostanzialmente da quello di una persona non esposta.

La lettera c postula che per lottare contro la grave malattia addotta a giustificazione della DPI non siano disponibili possibilità terapeutiche efficaci e appropriate. I termini sono qui utilizzati in modo analogo come nel diritto sull’assicurazione malattia. Il concetto di efficacia indica che questa terapia deve effettivamente raggiungere lo scopo di procurare un significante sollievo; inoltre, la terapia è appropriata se raggiunge tale scopo con un rapporto sostenibile tra risultato e onere o tra effetti e effetti collaterali.

La ponderazione della terapia che comporta un rapporto sostenibile di ripercussioni negative e benefici costituisce indubbiamente una decisione difficile con esiti individuali assai diversi. Ai fini dell’oggettivazione è quindi necessario ricorrere agli stessi indizi che determinano se una data situazione morbosa dev’essere considerata