Rapporto esplicativo

maggior parte dei casi è previsto che lo specialista che prescrive l’esame genetico esorti la persona interessata a informare del risultato i familiari che potrebbero essere colpiti. In Francia è prevista la possibilità per la persona interessata di affidare questo compito al medico che ha prescritto l’esame genetico.

Consulenza genetica

Mentre in alcuni Paesi la consulenza genetica non è affatto menzionata (Svezia) o lo è solo in linea di principio (Norvegia), altri Paesi ne prescrivono con precisione il contenuto (p. es. Austria, Germania, Spagna). Alcune leggi includono anche delle disposizioni sull’assistenza e la consulenza psicologica (Austria, Germania; Portogallo soprattutto per esami presintomatici di malattie a insorgenza tardiva). In Spagna è obbligatorio segnalare specificatamente eventuali informazioni in eccesso e consegnare anche per scritto il contenuto della consulenza. In Francia esiste la professione regolamentata di «Conseiller en génétique» che deve soddisfare determinati requisiti per l’esercizio dell’attività.

Prescrizione di esami genetici

Nella maggior parte dei Paesi (eccezioni: Svezia e Norvegia) è sancito per legge che gli esami genetici possono essere prescritti solo da determinate categorie di professionisti medici. Il ventaglio delle categorie professionali è molto ampio: in Spagna la legge parla di «personale qualificato», la Francia dà una definizione relativamente estesa dei requisiti di formazione e perfezionamento, ma richiede un’abilitazione specifica rilasciata dall’autorità competente. In alcuni casi la prescrizione di un esame genetico è riservata ai medici, mentre per determinati test (in particolare presintomatici) è richiesto un particolare titolo di perfezionamento professionale (Germania, Portogallo). In Austria il medico che prescrive un esame genetico deve aver seguito in ogni caso un perfezionamento professionale specifico.

Direct-to-Consumer Genetic Testing

Nei Paesi che prevedono la prescrizione di esami genetici da parte di personale medico specializzato, i DTC GT non sono ammessi (p. es. in Austria, Francia, Germania). Queste norme si limitano però al campo medico. I DTC GT applicati al di fuori del campo medico non sono disciplinati in alcuno dei Paesi europei menzionati.

Esecuzione degli esami genetici

Ad eccezione della Svezia, tutti i Paesi in rassegna stabiliscono, nelle loro leggi in materia, che l’esecuzione degli esami genetici è autorizzata solo in strutture o laboratori accreditati, abilitati o autorizzati dalle autorità competenti. La Norvegia, inoltre, autorizza l’esecuzione di esami genetici presintomatici solo se il relativo esame è riportato in un elenco positivo dell’autorità competente.

Diagnostica prenatale

In Germania gli esami genetici prenatali sono limitati ai caratteri genetici che potrebbero pregiudicare la salute. Sono invece vietati per le patologie che potrebbero insorgere solo dopo il 18° anno di età. In Francia, gli esami prenatali non sono autorizzati per tutti i caratteri genetici rilevanti per la salute, ma solo in vista di affezioni particolarmente gravi («affections d’une particulière gravité»). Alcune leggi specificano che il sesso dell’embrione o del feto (ad eccezione delle malattie