Rapport explicatif

XVIII. Métabolisme et système endocrinien

450 Maladies lysosomales congé- • Un nouveau chiffre a été créé spécifiquement pour les maladies de surnitales du métabolisme, comme charge lysosomale.

mucopolysaccharidoses, maladie • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition de Gaucher, maladie de Niemann- selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. Pick, lorsque le diagnostic a été

posé dans un centre de médecine

génétique ou par un réseau de ré-

férence des maladies du métabo-

lisme, et que le traitement est di-

rigé par le réseau des maladies du

métabolisme

451 Troubles congénitaux du méta- 451 Troubles congénitaux du mé- • Le chiffre a été actualisé en supprimant les termes obsolètes.

bolisme des hydrates de carbone tabolisme des hydrates de car- • Afin de n’exclure aucune maladie, ces dernières ne seront plus mention-(glycogénose, galactosémie, intolé- bone, lorsque le diagnostic a été nées individuellement.

rance au fructose, hypoglycémie de posé dans un centre de médecine • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition Mac Quarrie, hypoglycémie de Zet- génétique ou par un réseau de ré- selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. terstrœm, hypoglycémie par leu- férence des maladies du métabo- • En ce qui concerne le diabète, la condition relative à l’âge est supprimée. cino-dépendance, lisme, et que le traitement est di- Selon l’état actuel des connaissances scientifiques, un défaut génétique hyperoxalurie primaire, anomalies rigé par le réseau des maladies du est à la base du diabète congénital qui est diagnostiqué avant le 6^e mois, congénitales du métabolisme du py- métabolisme raison pour laquelle la limite de 4 semaines est supprimée.

ruvate, malabsorption du lactose,

malabsorption du saccharose et dia-

bète sucré, lorsque celui-ci est

constaté dans les quatre premières

semaines de la vie ou qu’il était

sans aucun doute manifeste durant

cette période

452 Troubles congénitaux du méta- 452 Troubles congénitaux du mé- • Le chiffre a été actualisé en supprimant les termes obsolètes.

bolisme des acides aminés et des tabolisme des acides aminés et • Afin de n’exclure aucune maladie, ces dernières ne seront plus mentionprotéines (par exemple: phénylcéto- des protéines, y compris cycle de nées individuellement.

nurie, cystinose, cystinurie, oxalose,