Rapport explicatif

syndrome oculo-cérébro-rénal de l’urée et acidurie organique, lors- • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition Lowe, anomalies congénitales du que le diagnostic a été posé dans selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. cycle de l’urée et autres hyperam- un centre de médecine génétique

moniémies congénitales) ou par un réseau de référence des

maladies du métabolisme, et que

le traitement est dirigé par le ré-

seau des maladies du métabo-

lisme

453 Troubles congénitaux du méta- 453 Troubles congénitaux du mé- • Le titre a été actualisé en biffant les termes obsolètes.

bolisme des graisses et des lipopro- tabolisme des graisses, des • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition téines (par exemple: idiotie amauro- acides gras et des lipoprotéines, selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. tique, maladie de Niemann-Pick, comme syndrome de Smith-Lemli-

maladie de Gaucher, hypercholesté- Opitz, hypercholestérolémie héré-

rolémie héréditaire, hyperlipémie ditaire, hyperlipémie héréditaire,

héréditaire, lorsque le diagnostic a été posé

leucodystrophies) dans un centre de médecine géné-

tique ou par un réseau de réfé-

rence des maladies du métabo-

lisme, et que le traitement est di-

rigé par le réseau des maladies du

métabolisme

454 Troubles congénitaux du méta- 454 Anomalies congénitales de la • Le titre a été adapté. Les troubles qui concernent le métabolisme glucibolisme des mucopolysaccharides glycosylation, lorsque le diagnostic dique relèvent désormais du ch. 451.

et des glycoprotéines (par exemple: a été posé dans un centre de mé- • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition maladie Pfaundler-Hurler, maladie decine génétique ou par un réseau selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. de Morquio) de référence des maladies du mé-

tabolisme, et que le traitement est

dirigé par le réseau des maladies

du métabolisme