Rapport explicatif

455 Troubles congénitaux du méta- 455 Troubles congénitaux du mé- • Le chiffre est adapté. « Telles que » est rajouté au début de la parenthèse bolisme des purines et pyrimidines tabolisme des purines et pyrimi- afin de n’exclure aucune maladie de ce groupe nosologique.

(xanthinurie) dines, comme xanthinurie, lorsque • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition

le diagnostic a été posé dans un selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. centre de médecine génétique ou

par un réseau de référence des

maladies du métabolisme, et que

le traitement est dirigé par le ré-

seau des maladies du métabo-

lisme

456 Troubles congénitaux du méta- 456 Troubles congénitaux du mé- • Le chiffre a été actualisé et adapté à la terminologie actuelle.

bolisme des métaux (maladie de tabolisme des sels minéraux, y • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition Wilson, hémochromatose et syn- compris des oligo-éléments, ainsi selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. drome de Menkes) que des vitamines, des cofacteurs

et des neurotransmetteurs, lors-

que le diagnostic a été posé dans

un centre de médecine génétique

ou par un réseau de référence des

maladies du métabolisme, et que

le traitement est dirigé par le ré-

seau des maladies du métabo-

lisme (et également par un méde-

cin spécialiste en pédiatrie avec

formation approfondie en gas-

troentérologie et hépatologie pé-

diatriques en cas de maladie de

Wilson)

457 Troubles congénitaux du méta- 457 Porphyries congénitales et • Le chiffre a été actualisé et adapté à la terminologie actuelle.

bolisme de la myoglobine, de l’hé- troubles congénitaux du métabo-

moglobine et de la bilirubine (por- lisme de la bilirubine

phyrie et myoglobinurie)