Rapport explicatif

458 Troubles congénitaux de la 458 Troubles congénitaux des en- • Ce chiffre est corrigé sur la base des retours de la Société suisse de gasfonction du foie (ictères héréditaires zymes hépatiques, comme dys- troentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques (SSGHNP) : dans cette non fonctionnement de la synthèse des section consacrée aux troubles du métabolisme, il ne faut pas utiliser le hémolytiques) acides biliaires terme « fonction du foie » puisque l’usage courant de ce terme en alle-

mand (« Leberfunktion »), désigne la fonction de synthèse du foie, c’est-àdire la synthèse notamment des facteurs de coagulation (à classer dès lors parmi les maladies du sang).

• Les troubles du métabolisme péroxysomal relèvent désormais d’un chiffre séparé (ch. 469).

459 Troubles congénitaux de la 459 Troubles congénitaux de la • La fibrose kystique (mucoviscidose) a été supprimée de ce chiffre et figure fonction du pancréas (mucovisci- fonction du pancréas (insuffisance désormais au ch. 480. Cette suppression est due au fait que la fibrose kysdose et primaire du pancréas [telles que tique n’est pas seulement un trouble de la fonction pancréatique, mais iminsuffisance primaire du pancréas) dans le cadre du syndrome de plique aussi des troubles d’autres organes.

Shwachman]) • Le titre a été complété par un exemple.

460 Troubles congénitaux du mé- • Les mitochondriopathies ne figurant pas en tant que telles dans la liste en tabolisme mitochondrial, lorsque le vigueur, ce nouveau chiffre a été créé afin de les inclure spécifiquement. diagnostic a été posé dans un • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition centre de médecine génétique ou selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. par un réseau de référence des

maladies du métabolisme, et que

le traitement est dirigé par le ré-

seau des maladies du métabo-

lisme

461 Troubles congénitaux du méta- 461 Troubles congénitaux du mé- • La dysplasie diaphysaire progressive (ou le syndrome de Camurati-Engelbolisme des os (par exemple: hypo- tabolisme des os, comme hypo- mann) figure désormais sous le ch. 127, et l’ostéodystrophie de Jaffé-Lichphosphatasie, dysplasie diaphysaire phosphatasie, rachitisme résistant tenstein relève désormais du ch. 126. Ces maladies ne sont en effet pas progressive de Camurati-Engel- au traitement par vitamine D des troubles du métabolisme des os en tant que tels, mais de troubles de mann, ostéodystrophie de Jaffé- l’ossification.

Liechtenstein, rachitisme résistant

au traitement par la vitamine D)