Erläuternder Bericht

447 Angeborenes Cholesteatom 447 Angeborenes Cholesteatom Die Ziffer wird unverändert übernommen.

XVIII. Stoffwechsel und endokrine Organe

450 Angeborene lysosomale • Es wurde eine neue Ziffer geschaffen, die spezifisch die lysosomalen Spei-Stoffwechselkrankheiten (wie cherkrankheiten beinhaltet.

mucopolysaccharidosen, Morbus • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der Gaucher, Niemann-Pick), sofern Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.

die Diagnose in einem medizi-

nisch-genetischen Zentrum oder

im Stoffwechselreferenznetz-

werk gestellt wurde und die Be-

handlung vom Stoffwechselnetz-

werk geleitet wird

451 Angeborene Störungen des 451 Angeborene Störungen des • Die Ziffer wurde aktualisiert, indem die obsoleten Begriffe gestrichen wurden. Kohlehydrat-Stoffwechsels (Glyko- Kohlehydrat-Stoffwechsels, so- • Damit keine Krankheiten ausgeschlossen werden, werden diese nicht mehr genose, Galaktosämie, Fruktose- fern die Diagnose in einem me- einzeln erwähnt.

Intoleranz, Hypoglykämie Mac- dizinisch-genetischen Zentrum • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der Quarrie, Hypoglykämie Zetter- oder im Stoffwechselreferenz- Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.

stroem, Leucin-sensible Hypogly- netzwerk gestellt wurde und die • Die Altersvoraussetzung, die sich auf Diabetes bezog, wird gelöscht. Nach kämie, primäre Hyperoxalurie, an- Behandlung vom Stoffwechsel- heutigem Kenntnisstand liegt dem angeborenen (oder kongenitalen) Diabetes geborene Störungen des Pyruvat- netzwerk geleitet wird ein genetischer Defekt zugrunde, welcher vor dem 6 Lebensmonat diagnosti-Stoffwechsels, Laktose-Ma- ziert wird, daher wird die Grenze von 4 Wochen gelöscht.

labsorption, Saccharose-Ma-

labsorption und Diabetes mellitus,

sofern dieser innert den ersten

vier Lebenswochen festgestellt

wird oder unzweifelhaft manifest

war)

452 Angeborene Störungen des 452 Angeborene Störungen des • Die Ziffer wurde aktualisiert, indem die obsoleten Begriffe gestrichen wurden. Aminosäuren- und Eiweissstoff- Aminosäuren- und Eiweissstoff- • Damit keine Krankheiten ausgeschlossen werden, werden diese nicht mehr wechsels (wie Phenylketonurie, einzeln erwähnt.