Erläuternder Bericht

genetischen Zentrum oder im

Stoffwechselreferenznetzwerk

gestellt wurde und die Behand-

lung vom Stoffwechselnetzwerk

geleitet wird

456 Angeborene Störungen des 456 Angeborene Störungen im • Die Ziffer wird aktualisiert respektive an die heutige Terminologie angepasst. Metall-Stoffwechsels (Wilsonsche Stoffwechsel von Mineralstoffen • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der Krankheit, Hämochromatose und inklusive Spurenelementen so- Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.

Menkes-Syndrom) wie von Vitaminen, Co-Faktoren

und Neurotransmittern, sofern

die Diagnose in einem medizi-

nisch-genetischen Zentrum oder

im Stoffwechselreferenznetz-

werk gestellt wurde und die Be-

handlung vom Stoffwechselnetz-

werk geleitet wird (beim Morbus

Wilson auch durch die Fachärz-

tin oder den Facharzt für Kinder

und Jugendmedizin Schwer-

punkt pädiatrische Gastroentero-

logie und Hepatologie)

457 Angeborene Störungen des 457 Angeborene Porphyrien und • Die Ziffer wurde aktualisiert respektive an der heutigen Terminologie ange-Myoglobin-, Hämoglobin- und Bili- angeborene Bilirubinstoffwech- passt.

rubin-Stoffwechsels (Porphyrie selstörungen

und Myoglobinurie)

458 Angeborene Störungen der 458 Angeborene Störungen der • Die Ziffer wird, basierend auf der Rückmeldung der Schweizerischen Gesell-Leberfunktion (hereditäre, nichthä- Leberenzyme wie Gallensäure- schaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie (SGPGHE) korrimolytische Ikterus-Formen) synthesedefekte giert: in diesem Abschnitt der Stoffwechselkrankheiten, soll der Terminus «Le-

berfunktion» nicht verwendet werden, da mit diesem Begriff im deutschen Sprachgebrauch die Lebersynthesefunktion, d.h. Synthese u.a. von Gerinnungsfaktoren (und somit bei den Blutkrankheiten einzuteilen) gemeint ist.