Erläuternder Bericht

463 Angeborene Störungen der 463 Angeborene Störungen der Die Ziffer wird unverändert übernommen.

Thyreoidea-Funktion (Athyreose Thyreoidea-Funktion (Athyreose

und Hypothyreose) und Hypothyreose)

464 Angeborene Störungen der 464 Angeborene Störungen der Die Ziffer wird unverändert übernommen.

Parathyreoidea-Funktion (Hypopa- Parathyreoidea-Funktion (Hypo-

rathyreoidismus und Pseudohypo- parathyreoidismus und Pseu-

parathyreoidismus) dohypoparathyreoidismus)

465 Angeborene Störungen der 465 Angeborene funktionelle Die Terminologie wurde aktualisiert und die Ziffer zwecks Gewährleistung der Nebennierenfunktion (adrenogeni- und strukturelle Störungen der Qualitätssicherung bei der Diagnosestellung mit der Voraussetzung der Diagnotales Syndrom und Nebennie- Nebennieren (adrenogenitales sebestätigung durch ein DSD-Team versehen. Bei Letzteren handelt es sich um reninsuffizienz) Syndrom), sofern die Diagnose anerkannte Referenz- bzw. Expertenteams in Grosszentren.

durch ein DSD-Team bestätigt

wurde

466 Angeborene Störungen der 466 Angeborene Störungen der s. Ziffer 465.

Gonaden-Funktion (bei Fehlbil- Gonaden-Funktion (Androgen-

dung der Gonaden, Anorchie, und Östrogen-Synthesestörung,

Klinefelter-Syndrom, und Andro- Androgen- und Östrogenrezep-

genresistenz, siehe auch Ziffer tor Resistenzen), sofern die Di-

488) agnose durch ein DSD-Team

bestätigt wurde

467 Angeborene Enzymdefekte 467 Angeborene molekulare De- Enzymdefekte des intermediären Stoffwechsels fallen unter die Ziffern 451 - 457. des intermediären Stoffwechsels, fekte, die zu multisystemischen Die Ziffer beinhaltet neu die angeborenen multisystemischen komplexen Krankdie in den ersten fünf Lebensjah- komplexen Krankheiten führen, heiten. Es wird darauf verzichtet, Beispiele aufzuführen, weil es sich meistens ren manifest werden sofern die Diagnose in einem um (sehr) seltene Krankheiten handelt, welche mit der entsprechenden Gen-Mu-

medizinisch-genetischen Zent- tation bezeichnet werden. Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, rum oder im Stoffwechselrefe- wird die Ziffer mit der Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk renznetzwerk gestellt wurde und verknüpft.

die Behandlung vom Stoffwech-

selnetzwerk geleitet wird