Erläuternder Bericht

• Die peroxysmalen Stoffwechselstörungen werden neu unter einer separaten Ziffer (GG-Ziffer 469) erfasst.

459 Angeborene Störungen der 459 Angeborene Störungen der • Die cystische Fibrose (cF, Mukoviszidose) wurde aus dieser Ziffer entfernt und Pankreasfunktion (Mucoviscidosis Pankreasfunktion (primäre Pan- kommt neu unter die eigene Ziffer 480. Der Grund ist, dass die cF nicht nur und primäre Pankreasinsuffizienz) kreasinsuffizienz [wie beim eine Störung der Pankreasfunktion ist, sondern Störungen weiterer Organe

Shwachman-Syndrom]) mit sich zieht.

• Der Titel wurde mit einem Beispiel ergänzt.

460 Angeborene mitochondriale • Da Mitochondriopathien aktuell nicht tel quel auf der Liste aufgeführt sind,

Stoffwechselstörungen, sofern wurde diese neue Ziffer geschaffen, damit diese spezifisch bezeichnet werden die Diagnose in einem medizi- können.

nisch-genetischen Zentrum oder • Damit die Qualität der Diagnosestellung gesichert ist, wird die Ziffer mit der im Stoffwechselreferenznetz- Voraussetzung der Diagnosestellung im Referenznetzwerk verknüpft.

werk gestellt wurde und die Be-

handlung vom Stoffwechselnetz-

werk geleitet wird

461 Angeborene Störungen des 461 Angeborene Störungen des • Die progressive diaphysäre Dysplasie (bzw. Camurati-Engelmann-Syndrom) Knochen-Stoffwechsels (wie Hy- Knochen-Stoffwechsels wie Hy- wird neu unter Ziffer 127 und die Osteodystrophia Jaffé-Lichtenstein neu unter pophosphatasie, progressive pophosphatasie, Vitamin D-re- Ziffer 126 subsummiert. Bei diesen Krankheiten handelt es sich nämlich nicht diaphysäre Dysplasie Camurati- sistente Rachitisformen um Störungen des Knochenstoffwechsels an sich, sondern um Störungen der Engelmann, Osteodystrophia Ossifikation.

Jaffé-Lichtenstein, Vitamin D-re-

sistente Rachitisformen)

462 Angeborene Störungen der 462 Angeborene Störungen der Die Terminologie wurde präzisiert.

hypothalamohypophysären Funk- hypothalamohypophysären

tion (hypophysärer Kleinwuchs, Funktion (hypophysärer Klein-

Diabetes insipidus, Prader-Willi- wuchs, Diabetes insipidus, ent-

Syndrom und Kallmann-Syndrom) sprechende Funktionsstörungen

beim Prader-Willi-Syndrom und

beim Kallmann-Syndrom)