Rapport explicatif

467 Défaut d’enzyme congénital du 467 Anomalie moléculaire congé- Les déficits enzymatiques du métabolisme intermédiaire relèvent désormais métabolisme intermédiaire lorsque nitale entraînant des maladies des ch. 451 à 457. Le chiffre contient désormais les maladies complexes ses symptômes ont été manifeste complexes multisystémiques, lors- multisystémiques congénitales. Aucun exemple n'est ajouté parce qu’il s’agit avant l’accomplissement de la cin- que le diagnostic a été posé dans la plupart du temps de maladies (très) rares qui sont désignées par la mutaquième année un centre de médecine génétique tion génétique correspondante. Afin de garantir la qualité du diagnostic, le

ou par un réseau de référence des chiffre est assorti de la condition selon laquelle le diagnostic doit être posé au maladies du métabolisme, et que sein du réseau de référence.

le traitement est dirigé par le ré-

seau des maladies du métabo-

lisme

468 Phéochromocytome et phéo- 468 Phéochromocytome et phéo- Le chiffre est repris tel quel.

chromoblastome chromoblastome

469 Tumeurs congénitales du cor- Ce nouveau chiffre est ajouté pour inclure ces tumeurs congénitales.

tex surrénal

470 Troubles congénitaux du mé- • Puisque les troubles du métabolisme péroxysomal ne figurent pas dans la tabolisme peroxisomal, lorsque le liste en vigueur, ce nouveau chiffre a été créé afin de les inclure spécifiquediagnostic a été posé dans un ment.

centre de médecine génétique ou • Afin de garantir la qualité du diagnostic, le chiffre est assorti de la condition par un réseau de référence des selon laquelle le diagnostic doit être posé au sein du réseau de référence. maladies du métabolisme, et que

le traitement est dirigé par le ré-

seau des maladies du métabo-

lisme

XIX. Malformations avec atteinte de plusieurs systèmes d’organes

480 Fibrose kystique (mucovisci- • Un chiffre spécifique a été créé pour la fibrose kystique.

dose), lorsque le diagnostic a été • Afin de garantir la qualité de la pose du diagnostic, le chiffre a été assorti posé par un centre pour la fibrose d’une condition relative à la pose du diagnostic.

kystique