Rapport explicatif

La moitié des maladies rares se manifeste dès l’enfance¹³. On pense qu’environ les quatre cinquièmes des maladies rares ont une origine génétique¹⁴. Cela dit, les maladies infectieuses et tumorales ainsi que les réactions auto-immunes peuvent également déclencher des maladies rares. Actuellement, il n’existe pas de traitements curatifs contre la plupart d’entre elles et les patients ont très peu de chances d’en guérir.

1.2 Défis posés par les maladies rares

1.2.1 Difficultés dans l’accès à l’information

Les maladies rares placent les personnes concernées, leurs proches et le système de santé devant une série de défis. Parmi les principaux problèmes, citons que non seulement les différentes maladies sont rares, mais aussi que leur apparition au sein de la population est souvent purement aléatoire ou très difficile à prévoir. Par ailleurs, la plupart du temps, elles ont une répartition à l’échelle suprarégionale. En conséquence, les informations importantes pour la santé spécifiques à une maladie, à un groupe de maladies ou communes à toutes les maladies rares sont particulièrement difficiles à trouver, très fragmentées et difficilement exploitables.

Les personnes touchées, leurs proches et les professionnels impliqués ont donc fréquemment des difficultés à accéder à ces informations. Par conséquent, les connaissances adéquates sur une maladie rare donnée font souvent défaut, et les professionnels de la santé au sens de la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (LPMéd)¹⁵ et de la loi fédérale du 30 septembre 2016 sur les professions de la santé (LPSan)¹⁶ ne connaissent pas bien les tableaux cliniques correspondants. Cette lacune complique souvent considérablement la détection précoce, le diagnostic et le traitement, la réadaptation et les soins. De plus, il n’est pas facile de mener des études et des projets de recherche à ce sujet ; ces travaux doivent presque toujours être effectués à l’échelon transnational.

1.2.2 Informations sur la prise en charge médicale

Les personnes touchées par des maladies rares et leurs proches se heurtent fréquemment à des obstacles quand il s’agit de s’orienter dans le système de santé. Le corps médical, lui aussi, a souvent des difficultés à détecter ces maladies de manière précoce et à engager des mesures assez rapidement. De plus, les maladies rares se caractérisent par une forte hétérogénéité. Très peu d’entre elles peuvent être soignées selon un protocole thérapeutique général¹⁷. Par ailleurs, il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif dans la grande majorité des cas. Il n’est possible d’administrer un traitement visant la cause de la maladie que dans 10 % des situations, et 90 % de ces patients doivent être soignés avec des médicaments en dehors de l’indication autorisée (utilisation hors étiquette ou off label)¹⁸. Ces traitements et ces soins misent avant tout sur une prise en charge qui vise à atténuer les symptômes et ainsi à améliorer la qualité de vie¹⁹. Il est donc essentiel de fournir un accompagnement interdisciplinaire global aux personnes atteintes d’une maladie rare, de la détection précoce jusqu’aux soins