Erläuternder Bericht

1.3.2 Dauerhafte Massnahmen

In Rahmen der fünf Teilprojekte zur Umsetzung des NKSK wurden die nachstehenden, auf Dauer angelegten Massnahmen angestossen und unterstützt. Mittels dieser Massnahmen werden wichtige Informationskanäle bereitgestellt, die vor allem für die betroffenen Menschen, ihre Angehörigen, die Gesundheitsfachpersonen und die Forschenden jeweils adressaten- und bedarfsgerechte Informationen und Auskünfte bereithalten:

- Aufbau und Betrieb eines Registers für seltene Krankheiten

Register können u.a. die Therapie- und Versorgungsforschung unterstützen, eine Hilfestellung bei der Rekrutierung von Studienteilnehmenden leisten oder die Vermittlung von Kontakten für die Selbsthilfe erleichtern. Deshalb sah das NKSK u.a. die Entwicklung eines Schweizerischen Registers Seltene Krankheiten (SRSK) vor. Das BAG legte bei der diesbezüglichen Umsetzung des NKSK den Fokus auf ein epidemiologisch ausgerichtetes Register, in dem alle in der Schweiz lebenden Personen mit einer seltenen Krankheit erfasst werden können. Es erteilte dem Institut für Sozial- und Präventivmedizin (ISPM) der Universität Bern im Jahr 2016 den Auftrag zur Erarbeitung des Konzepts für das SRSK. Im Jahr 2018 erhielt das ISPM die Zustimmung der zuständigen Ethikkommission des Kantons Bern für den Betrieb des SRSK.

Im September 2020 gewährte das BAG eine Finanzhilfe für den Betrieb des SRSK in der Höhe von 250 000 CHF während fünf Jahren (2020-2024). Die gesetzliche Grundlage für diese Finanzhilfe bildet das Bundesgesetz vom 18. März 2016²⁶ über die Registrierung von Krebserkrankungen (KRG). Eine langfristige Unterstützung des SRSK durch den Bund gestützt auf Artikel 24 KRG ist jedoch nicht möglich.

- Kodierung seltener Krankheiten

Für einen effizienten Betrieb des SRSK und die präzise Bezeichnung spezialisierter Versorgungsstrukturen bedarf es einer Kodierung der diagnostizierbaren seltenen Krankheiten.

Die International Classification of Diseases ICD-10 der Weltgesundheitsorganisation (WHO) ist für die Kodierung seltener Krankheiten jedoch nicht geeignet. Nur wenige seltene Erkrankungen sind mit der ICD-10 spezifisch kodierbar, können also über einen eigenen Code erfasst und abgebildet werden. Im Mai 2019 hat die WHO die auf die ICD-10 folgende Klassifikation ICD-11 verabschiedet. Zu erwarten ist, dass sich die Datenlage im Bereich der seltenen Krankheiten mit der Einführung des ICD-11 im stationären Bereich zusehends verbessern wird. Bis zum Einsatz der ICD-11 wird allerdings noch Zeit verstreichen. Zudem werden die Diagnosen bei ambulanten Fällen zurzeit nicht einheitlich kodiert. Daher muss hinsichtlich der Kodierung eine Übergangs- oder Ersatzlösung zur ICD-11 eingeplant werden. Deshalb hat das internationale Netzwerk der Informationsplattform Orphanet bis auf Weiteres eine spezielle Nomenklatur der seltenen Krankheiten, so genannte orphacodes entwickelt. Jeder Krankheit wird mit einer spezifischen orpha-Kennnummer ein eindeutiger und dauerhafter Code zugewiesen. Bis zur allfälligen Einführung von ICD-11 sollen im stationären und neu auch im ambulanten Bereich die orphacodes zur Anwendung gelangen.