Rapport explicatif

de longue durée, en passant par le diagnostic, le traitement et une éventuelle réadaptation. Dans le domaine des maladies rares, cela englobe la transmission non seulement d’informations médicales mais aussi, et c’est un aspect fondamental, d’informations qui, simplement en étant axées sur la santé, vont contribuer à ce que les personnes concernées, leurs proches, les professionnels de la santé et les chercheurs puissent mener leurs activités au service de la santé aussi rapidement et efficacement que possible. Ces informations relatives à la santé devraient aussi être communiquées par le biais de réseaux de soins coordonnés. Elles aident à poser un diagnostic en temps utile, à améliorer la qualité de la prise en charge et à soutenir le perfectionnement et la recherche.

Les réseaux de soins ont pour objectif de fournir un soutien spécialisé aux patients, à leurs proches et aux professionnels de la santé, à centraliser les connaissances et les informations et à améliorer la coordination des traitements²⁰. Une prise en charge structurée de manière adéquate est le gage d’une collaboration efficiente entre tous les acteurs impliqués, qui veillent à guider les patients vers les professionnels les plus compétents. Des aides à l’orientation doivent être fournies aux professionnels et aux personnes concernées. L’expertise dont disposent très souvent déjà les établissements existants doit être mise en évidence²¹. Il existe un large consensus dans la recherche sur la santé et en politique sur le fait que les acteurs de la prise en charge (fournisseurs de prestations, patients, agents payeurs) doivent mieux se mettre en réseau et se coordonner afin d’améliorer la qualité, la sécurité et l’efficience des soins tout en veillant à ce que le système reste accessible financièrement.

1.2.3 Informations à des fins de recherche

Les maladies étant très diverses et les données limitées, la recherche représente un grand espoir pour les patients et joue un rôle de premier plan pour de nombreuses personnes concernées. Les organisations de patients doivent être impliquées dans le développement de registres et de programmes de recherche. Dans la recherche clinique sur les maladies rares, les patients sont souvent recrutés directement dans les études. Toutefois, il faut parfois du temps pour obtenir des résultats confirmés, ces projets n’étant pas suffisamment financés par le secteur privé au vu du nombre limité de personnes concernées²². La recherche sur les maladies rares constitue un défi particulier, notamment dans le domaine clinique : en raison du faible nombre de patients atteints d’une maladie donnée dans un pays, les chercheurs doivent en général miser sur la coopération internationale afin de trouver suffisamment de participants pour mener ces études. Pour ce faire, ils ont besoin d’un bon réseau international²³, de connaissances sur la prévalence de maladies rares dans une région ou un pays donné ainsi que d’un accès aux données correspondantes (des patients). Cela implique en général la mise en place de registres.