Rapporto esplicativo
Consultazione 2008/14: Modifica della legge sulla medicina della procreazione (diagnosi preimpianto) · 76 pagine
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- limitazione della generale libertà di movimento, ad esempio nel senso di un allacciamento permanente a un ossigenatore o ad altri grandi apparecchi di assistenza, non però la mera dipendenza da agenti terapeutici;
- limitazioni della motricità in seguito a paralisi generalizzate ma non isolate;
- patologie che comportano una mancanza di autonomia a vita e che quindi esigono un’assistenza per tutte o per le principali attività quotidiane (alimentazione, abbigliamento, igiene personale ecc.);
- limitazioni delle capacità cognitive come per esempio un QI inferiore a 60, non però una lieve riduzione dell’intelligenza.
In molti casi questi parametri possono essere presenti in forma multipla; tuttavia, essi determinano anche isolatamente già un grave pregiudizio e possono quindi giustificare l’indicazione per la DPI.
In questo senso la disposizione esige che a causa della malattia del figlio i genitori sarebbero sottoposti a uno stress che in base a criteri usuali, dedotti dalle generali condizioni di vita, supererebbe considerevolmente una misura sostenibile. La disposizione designa il pericolo concreto che in virtù dello stress prevedibile gli stessi genitori sarebbero esposti al rischio di considerevoli pregiudizi psichici, della salute o di altra natura a causa della loro eccessiva sollecitazione.
Sempre per garantire che non si attivino motivazioni arbitrarie e contrarie all’etica, la lettera b esige quale ulteriore condizione che dev’essere probabile che la malattia grave si manifesti prima dei 50 anni.
- Dal postulato della probabilità di manifestazione della malattia in relazione alla trasmissione ereditaria del difetto genetico discende che l’embrione deve disporre con una certa probabilità minima di una costituzione genetica dalla quale è possibile che risulti una malattia genetica. Altrimenti, la messa in pericolo o il rigetto di embrioni sarebbe sproporzionato. Condizione necessaria per tale evenienza è che entrambi i genitori (in caso di eredità recessiva), rispettivamente un genitore (in caso di eredità dominante) sono portatori genetici dell’anomalia genetica da comprovare. In caso di malattia ereditaria monogenica, il caso paradigmatico, la probabilità che l’embrione presenti l’anomalia genetica è, in base alle regole di Mendel, pari a 0 per cento, 25 per cento o a un multiplo. Di conseguenza, andrà fissato come valore minimo il 25 per cento, in quanto né lo 0 per cento da un lato né il 50 per cento o più dall’altro possono essere considerati proporzionali.108 La determinazione del 50 per cento come valore minimo avrebbe in particolare in relazione con la prova di malattie autosomiche recessive conseguenze importanti, poiché a queste condizioni a numerosi genitori interessati che dovrebbero poter accedere a una DPI sarebbe vietato procedere a una DPI (cfr. n. 1.2.4.1 (1)). Di conseguenza, il valore del 25 per cento va attribuito anche ad altre malattie che non sono a trasmissione monogenica.
La DPI deve quindi avere lo scopo di evitare una ben determinata malattia prevedibilmente trasmessa per via ereditaria; essa non può essere applicata per evitare patologie a comparsa spontanea quali possibili anomalie
108 A. R. Thornhill et al., ESHRE PGD Consortium ‘Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)’, Human Reproduction, 2005, 20, pagg. 35-48.