Bericht Gesetz

Grundlagenforschung

In der Grundlagen- und patientenorientierten Forschung dient biologisches Material menschlichen Ursprungs oft als Modell z.B. zur Erforschung zellulärer und molekularer Mechanismen. Die daraus resultierenden Erkenntnisse können anschliessend in der angewandten Forschung genutzt werden. Ein Beispiel: Krebs entsteht durch unkontrolliertes Zellwachstum, das durch Genmutationen ausgelöst wird. Bevor Therapieansätze entwickelt werden können, ist es notwendig, zuerst die Zellteilung und die molekulargenetischen Mechanismen einer mutierten Krebszelle zu verstehen.

Genetische Forschung

In der genetischen Forschung werden Proben biologischen Materials und Daten von Personen, die an Erbkrankheiten leiden, mit Proben und Daten von Gesunden verglichen. Die defekten Gensequenzen können mit so genannten «genetischen Markern» ausfindig gemacht werden. Sobald ein defektes Gen isoliert ist, besteht die nächste Herausforderung darin, die molekularen und zellulären Prozesse zu erforschen. Heute wird insbesondere das Ziel verfolgt, bei monogenetischen Krankheiten das defekte Gen durch eine intaktes zu ersetzen (somatische Gentherapie). Die populationsgenetische Forschung und die genetische Epidemiologie³² hat sich in den letzten Jahren vermehrt den multifaktoriellen Krankheiten (Herzkreislauferkrankungen, Diabetes, Osteoporose, Depressionen und Erkrankungen des Nervensystems) zugewandt.

Medikamentenforschung

In der pharmazeutischen Forschung werden Sammlungen von Biomaterial angelegt, um Substanzen auf ihre Wirksamkeit und/oder auf ihre Toxizität hin zu prüfen. Isoliertes menschliches Gewebe wird dabei mit einem neuen Medikament in Kontakt gebracht, um dessen Reaktion darauf zu untersuchen. So werden z.B. bestimmte Zellmoleküle identifiziert, die mit der Substanz eine Bindung eingehen. Da die Leber toxische Stoffe abbaut, ist menschliches Lebergewebe für toxikologische Studien besonders geeignet. In der Medikamentenforschung werden auch häufig humane Zelllinien verwendet, weil sie den Vorteil einer langen Lebensdauer in vitro haben und beliebig erneuerbar sind. Neue Substanzen wie z.B. antivirale Mittel oder potenzielle Krebsmedikamente werden deshalb zunächst an Zelllinien getestet³³.

Pharmakogenetik Forschung

Medikamente können von Individuum zu Individuum unterschiedlich wirken. Ursache dafür ist die genetische Variabilität des Menschen. Die Pharmakogenetik erforscht diese durch erbliche Faktoren bedingten Unterschiede³⁴. Ziel ist es, zukünftig individuell angepasste Medikamente herzustellen, die effektiver wirken und weniger Nebenwirkungen haben. Enzyme sind die Katalysatoren biochemischer Reaktionen im Körper und beeinflussen auch die Aktivierung bzw. den Abbau von Medikamenten. Ihre genetische Variabilität ist eine wichtige Ursache, weshalb Stoffe von manchen Menschen zu langsam oder zu schnell aufgenommen, abgebaut und ausgeschieden werden. Entsprechend bleiben die Stoffe entweder zu kurz im Blut aktiv, um gut wirken zu können, oder sie bleiben zu lange im Blut, womit das Risiko von Ne-