Rapport explicatif

biopsie blastocystaire présente l’avantage de pouvoir prélever et analyser plus de deux cellules (cf. ch. 1.2.5).

Pour une biopsie embryonnaire, on procède en premier à une perforation de la membrane protectrice de l’embryon à l’aide d’un acide, d’un faisceau laser ou par voie mécanique. On prélève ensuite une à deux cellules au travers de cette ouverture à l’aide d’une pipette d’aspiration. Ce prélèvement de cellules n’est pas toujours couronné de succès : pour environ 5 % des biopsies, les cellules dissociées sont détruites et ne peuvent plus être analysées génétiquement (cf. annexe 2 tableau 1). Par conséquent, l'embryon concerné ne peut en principe plus être utilisé pour la procréation parce qu’on ne peut pas détecter s’il est porteur du défaut génétique ou non. Dans des cas rares, l’embryon meurt suite à la biopsie.

Plus récemment, on trouve des indices selon lesquels la dissociation de cellules pourrait éventuellement diminuer l’aptitude de l’embryon à être implanté.²¹ La question de savoir si la dissociation peut entraîner d’autres effets négatifs sur le développement de l’embryon ou de l’enfant n’est encore pas résolue. Selon des expériences récentes, le DPI ne semble pas avoir d’influence sur le risque de malformations graves chez le nouveau-né.²² En outre, le DPI n’aurait à tout le moins pas d’effets négatifs sur le développement mental et psychomoteur des enfants au cours des deux premières années de leur vie.²³

1.2.3.4 Diagnostic génétique

L’analyse du patrimoine génétique de la ou des cellules dissociées est effectuée, en fonction de la problématique (cf. ch. 1.2.4), à l’aide de procédés diagnostiques différents²⁴ et dure généralement entre deux et 24 heures. Le degré de probabilité de voir l’analyse du génome d’une cellule isolée conduire à un résultat pouvant être interprété se situe à environ 90-95 % (cf. annexe 2 tableau 1). Dans 5-10 % des cas, on n’obtient pas de résultat à cause de problèmes techniques.²⁵