Rapport explicatif

1.3 Concept national maladies rares

1.3.1 Concept et plan de mise en œuvre

En 2014, le Conseil fédéral a adopté le concept national maladies rares (CNMR)²⁵ en vue d’épauler les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches, et en réponse aux postulats 10.4055 « Une stratégie nationale pour améliorer la situation médicale des personnes souffrant de maladies rares » et 11.4025 « Commission pour les cas extrêmes en matière de santé ». Le CNMR a permis de lancer une série de mesures multidimensionnelles qui visait également, entre autres, à relever les défis décrits au point 1.2. En 2015, en concertation avec les cantons et d’autres acteurs de premier plan, le Conseil fédéral a adopté un plan de mise en œuvre du Département fédéral de l’intérieur (DFI) pour le CNMR. Ce plan a été élaboré sous l’égide de l’Office fédéral de la santé publique (OFSP), d’entente avec l’Office fédéral des assurances sociales (OFAS), la Conférence suisse des directrices et directeurs cantonaux de la santé (CDS), l’Académie suisse des sciences médicales (ASSM), l’organisation faîtière de patients ProRaris et l’équipe suisse du réseau international qui gère la plateforme d’information Orphanet (Orphanet Suisse). Le plan de mise en œuvre décrivait la méthode pour améliorer la prise en charge de façon ciblée.

Les cinq projets suivants ont été lancés dans le cadre de ce plan de mise en œuvre :

- Projet 1 : désignation de structures de soins, codage, registres des maladies rares

- Projet 2 : prise en charge des coûts

- Projet 3 : information, implication des organisations de patients

- Projet 4 : formation, transfert de connaissances, recherche

- Projet 5 : mise en réseau à l’échelle internationale

Certaines mesures s’inscrivant dans ces projets ont pu être mises en œuvre avant fin 2019. D’autres, en particulier celles qui visent à relever les défis mentionnés au point 1.2, ont été engagées mais ne peuvent pas se terminer à une échéance précise car elles s’appliquent dans la durée.

1.3.2 Mesures à long terme

Les mesures à long terme ci-après ont été lancées et soutenues dans le cadre des cinq projets visant à mettre en œuvre le CNMR. Elles permettent de mettre à disposition des canaux d’information importants qui fournissent en premier lieu aux personnes concernées, à leurs proches, aux professionnels de la santé et aux chercheurs des informations et des renseignements adaptés à ces groupes cibles et à leurs besoins :

- Création et exploitation d’un registre des maladies rares

Les registres peuvent, entre autres, soutenir la recherche sur les traitements et la prise en charge et faciliter le recrutement de participants pour des études ou la transmission de coordonnées. Le CNMR prévoyait aussi de développer le Registre suisse des maladies rares (RSMR). Lors de la mise en œuvre du CNMR, l’OFSP a favorisé un registre axé sur l’épidémiologie permettant de recenser toutes les personnes atteintes d’une maladie rare vivant en Suisse. En 2016, il a chargé l’Institut de médecine sociale et préventive (ISPM) de l’Université de Berne d’élaborer le concept du RSMR. En 2018, l’ISPM a reçu l’accord de la commission d’éthique du canton de Berne pour tenir le RSMR.