Rapporto esplicativo

lett. c esami genetico-molecolari

L’avamprogetto non modifica in alcun modo la descrizione vigente degli esami genetico-molecolari. La genetica molecolare studia il DNA e l’RNA, in particolare mediante l’analisi della struttura molecolare dei geni e dei loro prodotti diretti (RNA e proteine).

Un esame delle proteine diventa un esame genetico-molecolare quando l’analisi permette di dedurre inequivocabilmente che vi sono una o più mutazioni del patrimonio genetico (p. es. in presenza di un’alterazione della struttura di una proteina o di un’attività enzimatica misurata) ed è volta a ottenere anche tale informazione. L’esame del prodotto diretto del gene deve essere distinto dagli altri esami di laboratorio di cui alla lett. a. Anche gli altri esami di laboratorio sono destinati a ottenere informazioni sul patrimonio genetico umano. Possono diagnosticare una malattia ereditaria, ma non consentono di individuare le mutazioni responsabili nel gene interessato. Per questo motivo non rientrano nella categoria degli esami geneticomolecolari.

Gli esami genetico-molecolari sono impiegati in medicina per provare o escludere la presenza di un gene mutato che potrebbe provocare una malattia ereditaria. Gli esami genetico-molecolari sono però impiegati anche in ambito non medico per determinare altre caratteristiche personali o per allestire un profilo del DNA.

lett. d esami genetici in ambito medico

Il concetto di esami genetici in ambito medico è introdotto ex novo nelle definizioni legali. L’ambito medico vi è definito in modo ampio, in modo da abbracciare tutti gli esami genetici che potrebbero in un qualsiasi modo fornire informazioni sull’attuale stato di salute o eventuali rischi di future patologie nella persona interessata (p. es. determinazione di una malattia ereditaria, di una predisposizione a una malattia o di un fattore di rischio genetico per una malattia). Gli esami sono classificati in genetici diagnostici (lett. e), genetici presintomatici (lett. f) genetici prenatali (lett. h) ed esami nell’ambito della pianificazione familiare (lett. j). Gli esami volti a determinare l’efficacia di una possibile terapia rientrano anch’essi nell’ambito medico. Questi annoverano in particolare gli esami farmacogenetici, eseguiti al fine di scegliere e stabilire il dosaggio di un medicamento. Gli esami prenatali volti a valutare un rischio (lett. i) sono anch’essi eseguiti in un contesto medico, ma non possono essere considerati esami genetici ai sensi della lett. a, perché per definizione non rientrano tra gli esami genetici in ambito medico.

Non rientrano nell’ambito medico ai sensi dell’avamprogetto quegli esami genetici che non permettono di fornire informazioni sullo stato di salute attuale o futuro della persona interessata e che non sono destinati a ottenere informazioni su altri aspetti rilevanti dal punto di vista medico. In questo senso, le cosiddette analisi «life style», eseguite allo scopo di ottimizzare la salute, sono classificate tra gli esami genetici al di fuori dell’ambito medico, quando non permettono di ottenere informazioni rilevanti per una malattia (cfr. art. 31).

lett. e esami genetici diagnostici

Il termine «esami genetici diagnostici» è introdotto ex novo nel catalogo delle definizioni. Si tratta di esami ai sensi della lettera a, eseguiti sulla persona interessata che presenta già sintomi clinici. L’esame consente di confermare o escludere una