Rapporto esplicativo

determinata malattia genetica. L’inserimento degli esami diagnostici nelle definizioni legali permette di meglio distinguere i requisiti degli esami genetici diagnostici da quelli degli esami genetici prenatali e presintomatici.

lett. f esami genetici presintomatici

Gli esami genetici presintomatici sono già disciplinati nella normativa in vigore. Come nella precedente versione, si tratta di esami genetici ai sensi della lettera a, allo scopo di individuare la predisposizione a una malattia prima che compaiano i sintomi clinici. Questi esami vengono svolti, prima ancora che si manifesti la malattia, per confermare i sospetti di una predisposizione, di solito in seguito all’anamnesi familiare. Il termine comprende però anche gli accertamenti di un fattore di rischio predittivo per una malattia, il cui esordio dipende essenzialmente da fattori ambientali o dallo stile di vita.

La definizione finora in vigore degli «esami genetici presintomatici» esclude esplicitamente gli esami eseguiti esclusivamente allo scopo di determinare l’efficacia di una terapia pianificata. Poiché tali esami sono ora menzionati separatamente nelle definizioni degli esami genetici in ambito medico (lett. d), non è più necessario distinguerli alla lettera f dagli esami genetici presintomatici.

lett. g esami prenatali

L’avamprogetto non modifica in alcun modo la definizione vigente degli esami prenatali. Come già stabilito nel precedente messaggio sulla LEGU, per esame prenatale s’intende nel linguaggio medico corrente ogni misura diagnostica capace di costatare o escludere durante la gravidanza un disturbo della salute del nascituro. I disturbi della salute ricercati possono riguardare il patrimonio genetico, come nel caso delle malattie ereditarie monogeniche, aberrazioni cromosomiche o malformazioni con cause multifattoriali o essere chiaramente di natura non genetica, come patologie o disturbi della crescita del feto dovuti a infezioni o a fattori materni. L’avamprogetto, come la legge in vigore, utilizza il termine di esami prenatali in senso stretto, poiché l’analisi di disturbi non genetici è semplicemente esclusa dal campo d’applicazione. Il termine viene però ugualmente impiegato come iperonimo e non comprende solo gli esami genetici prenatali veri e propri (lett. h), ma anche gli esami prenatali volti a valutare un rischio (lett. i), ossia gli esami eseguiti con immaginografia, in particolare le ecografie, nonché gli esami di laboratorio che forniscono informazioni sul rischio di un’anomalia genetica dell’embrione o del feto. In tutte e tre le categorie, la ricerca del disturbo relativo al patrimonio genetico è lo scopo vero dell’esame o almeno una possibilità. Nella fattispecie non è rilevante quale metodo venga impiegato (esame genetico-molecolare, citogenetico, biochimico o ecografico), o che l’esame sia invasivo o meno (con intervento nell’utero rispetto a un’analisi sul sangue materno o un’ecografia) o che venga impiegato per determinare un rischio accresciuto di disturbi genetici specifici o come conferma definitiva di una diagnosi prenatale.

lett. h esami genetici prenatali

L’avamprogetto non modifica in alcun modo la definizione vigente degli esami genetici prenatali, che sono degli esami genetici ai sensi della lettera a eseguiti durante la gravidanza allo scopo di determinare le caratteristiche del patrimonio