Rapporto esplicativo

genetico dell’embrione o del feto. Si tratta soprattutto della villocentesi o dell’amniocentesi, cui si ricorre di solito per effettuare un’analisi del corredo cromosomico, ma anche per ricercare una malattia ereditaria monogenica. Lo stesso vale per analogia per i metodi invasivi utilizzati più raramente, come il prelievo del sangue cordonale o di tessuti del feto. La lettera h comprende anche i NIPT, perché in sostanza si tratta di un esame genetico del patrimonio genetico dell’embrione o del feto, indipendentemente dalla presenza in forma non cellulare di DNA embrionale o fetale nel sangue materno (cfr. n. 1.2.4.1). Il concetto di «esami genetici prenatali» non comprende né le analisi genetiche sugli oociti impregnati (analisi dei globuli polari) né quelle sugli embrioni in vitro (DPI), perché non sono eseguite durante, bensì prima della gravidanza. Queste sono inoltre disciplinate dalla legge del 18 dicembre 1998 sulla medicina della procreazione⁵⁴.

lett. i esami prenatali volti a valutare un rischio

L’avamprogetto non modifica in alcun modo la definizione vigente degli esami prenatali volti a valutare un rischio. Questi comprendono sia gli esami di laboratorio sulla base di fattori biochimici nel sangue materno eseguiti allo scopo di valutare il rischio di un’anomalia genetica dell’embrione o del feto, sia tutti gli esami dell’embrione o del feto eseguiti mediante immaginografia (ecografia). Un esempio di valutazione del rischio prenatale è il test del primo trimestre (tri-test), svolto tra la 10^ae la 13^asettimana di gravidanza per determinare due fattori biochimici nel sangue materno (PAPP-A e -HCG libero) e la misurazione ecografica dello spessore della plica nucale nell’embrione (translucenza nucale). L’età della madre e questi valori servono a calcolare la probabilità per l’embrione di soffrire di un disturbo cromosomico (p. es. sindrome di Down). In caso di esito positivo la donna interessata è libera di sottoporsi a un esame genetico prenatale vero e proprio.

Gli esami prenatali volti a valutare un rischio non sono esami genetici ai sensi della lettera a, poiché non permettono di determinare inequivocabilmente delle caratteristiche del patrimonio genetico, ma sono solo volti a riscontrare possibili disturbi.

lett. j esami nell’ambito della pianificazione familiare

L’avamprogetto non modifica in alcun modo la definizione vigente degli esami nell’ambito della pianificazione familiare. Questi esami genetici sono eseguiti allo scopo di valutare un rischio genetico per le generazioni future e sono svolti pertanto prima della gravidanza. Qui si tratta in primo luogo di determinare il gene responsabile (gene recessivo che non scatena la malattia nel portatore stesso). Se si constata invece una determinata predisposizione a una malattia nella persona esaminata, il test viene considerato un esame genetico presintomatico ai sensi della lettera f, anche se è destinato al contempo alla pianificazione familiare.

lett. k profilo del DNA

Il concetto di profilo del DNA viene ridefinito. L’avamprogetto vi comprende ora le caratteristiche del patrimonio genetico specifiche di una persona che vengono individuate mediante esami genetici e utilizzate per determinare l’identità o la filiazione