Rapporto esplicativo

vive o decedute o su gameti, embrioni o feti (cfr. però l’art. 2 cpv. 4 lett. b). La definizione legale comprende anche l’allestimento dei profili del DNA, cosicché anche questi rientrano nella definizione di «esami genetici» (cfr. commento all’art. 2 e agli art. 47-51). Anche i depistaggi sono considerati esami genetici secondo la lettera a, mentre gli esami prenatali volti a valutare un rischio non sono degli esami genetici (cfr. lett. i).

La definizione comprende accanto agli esami citogenetici (lett. b) e geneticomolecolari (lett. c) anche tutti gli altri esami di laboratorio. Essa abbraccia quindi, come in passato, tutti gli esami destinati a ottenere e fornire informazioni immediate e chiare su una caratteristica del patrimonio genetico umano. A titolo di esempio può essere citata, nel quadro dello screening neonatale, la determinazione dell’amminoacido fenilalanina, la cui concentrazione ematica troppo elevata è segno della malattia fenilchetonuria. La fenilchetonuria è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da un’alterazione del metabolismo della fenilalanina. Anche l’esame di parametri biochimici può costituire un altro esame di laboratorio ai sensi della lettera a, quando per esempio è destinato a determinare una malattia ereditaria. Un esempio noto a riguardo è la misurazione del tasso di cloruro nel quadro del test del sudore per determinare un’eventuale fibrosi cistica. Il termine di altro esame di laboratorio ai sensi della lettera a comprende infine anche l’esame delle modificazioni epigenetiche, costituite in particolare da modificazioni chimiche del patrimonio genetico che non alterano la struttura dell’acido nucleico e dei suoi prodotti o il numero e la struttura dei cromosomi (cfr. n. 1.2.3.3).

Il termine «esami genetici» include, come nella versione precedente, solo gli esami sul materiale umano (sangue, tessuti o cellule ed escreti). Una diagnosi in base a sintomi o a un’anamnesi familiare non è considerata un esame genetico ai sensi della LEGU.

lett. b esami citogenetici

L’avamprogetto non modifica in alcun modo la definizione vigente degli esami citogenetici. Gli esami citogenetici sono destinati a determinare il numero e la struttura dei cromosomi e sono eseguiti solo in ambito medico. I cromosomi vengono disposti in base alla struttura e ad altri criteri morfologici in un cosiddetto cariogramma secondo criteri validi a livello internazionale (International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Il cariogramma è la tecnica più antica della citogenetica. Dagli anni sessanta, i cromosomi vengono infatti resi visibili in questo modo al microscopio ottico dopo un’adeguata preparazione. Questo metodo non consente però l’analisi di alterazioni di singoli geni. Con l’introduzione negli anni novanta della cosiddetta tecnica FISH (FISH = ibridazione fluorescente in situ) e i progressi effettuati nel progetto genoma umano, il cui obiettivo è di localizzare i singoli geni umani sui cromosomi (mappatura), la situazione è cambiata. Si è infatti sviluppato un nuovo settore intermedio chiamato citogenetica molecolare.

La citogenetica si avvale di nuovi metodi, come il sequenziamento ad alto rendimento e la tecnologia dei microarray («chip a DNA»). Grazie proprio alla tecnologia dei microarray è possibile determinare anche le più piccole modificazioni a livello cromosomico. La citogenetica molecolare si avvale sempre più anche dei nuovi metodi di sequenziamento.