Rapporto esplicativo

I contenuti delle informazioni da fornire in ogni caso prima di un esame genetico sono elencati nelle lettere a-e. Il grado di dettaglio dell’informazione deve essere adeguato alla situazione concreta e all’esame da svolgere. Negli accertamenti di caratteristiche somatiche o nei depistaggi genetici, per esempio, l’informazione pone accenti diversi rispetto agli esami tradizionali in ambito medico. L’elenco non deve essere considerato esaustivo: a seconda della complessità dell’accertamento, l’informazione può contenere altri elementi, come per esempio i costi dell’esame (cfr. in ambito medico art. 18 cpv. 3 lett. c). L’obiettivo è di fornire sufficienti informazioni alla persona interessata affinché possa giudicare se acconsentire o meno all’esame.

La lettera a vuole assicurare che la persona interessata sia informata sullo scopo, il tipo e il valore indicativo di un esame genetico. In ambito medico ciò significa che bisogna innanzitutto spiegare di quale tipo di test si tratta (p. es. esame diagnostico o presintomatico oppure accertamento dei fattori di rischio). In secondo luogo, la persona interessata deve essere informata in modo adeguato sul metodo di esame. Per esempio: se viene impiegato un sequenziamento ad alto rendimento, la persona interessata deve sapere se viene analizzato l’intero patrimonio genetico o solo una parte. In questo contesto occorre spiegare cosa può essere desunto dai risultati dell’esame per la persona interessata. In particolare bisogna evidenziare l’utilità clinica dell’esame e il valore indicativo del metodo scelto. Ciò significa anche segnalare la possibilità di falsi positivi o falsi negativi e avvertire che risultati positivi, negativi o poco chiari possono richiedere ulteriori accertamenti. La persona interessata deve essere inoltre informata sulla possibilità che vengano acquisite informazioni in eccesso (cfr. commento all’art. 24).

Anche al di fuori dell’ambito medico, le persone interessate devono essere informate in modo adeguato sullo scopo, il tipo e il valore indicativo dell’esame. Nelle offerte commerciali, è necessario chiarire segnatamente il valore indicativo dell’esame ai sensi della protezione dei consumatori, affinché il cliente possa farsi un quadro dell’eventuale utilità dell’esame.

La lettera b tiene conto del fatto che i risultati degli esami possono incidere su altri membri della famiglia. Questi ultimi possono essere direttamente interessati, come consanguinei, oppure esserlo indirettamente in qualità di partner. Per i consanguinei, un risultato patologico può significare per esempio che sono portatori sani, ma che la malattia può essere trasmessa alla prossima generazione. La persona interessata deve esserne informata, oltre che del risultato dell’esame, anche del fatto che il diritto a non essere informati vige anche per i familiari (cfr. commento all’art. 8). Le persone interessate devono rendersi conto che violano eventualmente il diritto dei consanguinei a non essere informati se rendono pubblico il risultato dell’esame, p. es. attraverso i media sociali.

Secondo la lettera c, la persona interessata deve essere informata sui rischi connessi con l’esame e sulle possibili ripercussioni fisiche e psichiche. Questa disposizione si riferisce segnatamene al prelievo di campioni, che a seconda del metodo è associato a certi rischi. Soprattutto nei metodi invasivi della diagnosi prenatale, il prelievo transaddominale comporta un rischio non trascurabile di aborto spontaneo (cfr. n. 1.2.4). Anche negli esami genetici postnatali, il prelievo di sangue non è sempre sufficiente; a seconda dello scopo dell’analisi, occorre eventualmente ricorrere al prelievo di tessuto tramite biopsia. Questi prelievi di tessuto sono necessari p. es. per l’accertamento del cosiddetto mosaicismo, in cui la persona colpita presenta cellule con caratteristiche genetiche diverse. Per gli esami genetici al di fuori dell’ambito