Rapporto esplicativo

1.3 Piano nazionale malattie rare

1.3.1 Piano e programma di attuazione

In adempimento dei postulati 10.4055 «Strategia nazionale per migliorare la situazione sanitaria delle persone affette da malattie rare» e 11.4025 «Commissione per i casi di rigore nel settore sanitario», nel 2014 il Consiglio federale ha adottato il Piano nazionale malattie rare (PNMR)²⁵ allo scopo di sostenere le persone affette da malattie rare e i loro congiunti. Il PNMR ha posto in cantiere un pacchetto di misure a più livelli, che mira anche a superare le sfide descritte al capitolo 1.2. In collaborazione con i Cantoni e altri attori principali, nel 2015 il Consiglio federale ha approvato il programma di attuazione del Dipartimento federale dell’interno (DFI) per il PNMR, che è stato elaborato sotto la direzione dell’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP) d’intesa con l’Ufficio federale delle assicurazioni sociali (UFAS), la Conferenza svizzera delle direttrici e dei direttori cantonali della sanità (CDS), l’Accademia svizzera delle scienze mediche (ASSM), l’associazione mantello dei pazienti ProRaris e il team svizzero della rete internazionale della piattaforma informativa Orphanet (Orphanet Svizzera). Il programma di attuazione indica come si intende migliorare in modo mirato l’assistenza alle persone affette da malattie rare.

Nel quadro di tale programma sono stati avviati i seguenti cinque sottoprogetti:

- Sottoprogetto 1: istituzione di strutture di assistenza – codifica – registro delle ma-

lattie rare

- Sottoprogetto 2: presa a carico dei costi

- Sottoprogetto 3: informazione – coinvolgimento delle organizzazioni dei pazienti

- Sottoprogetto 4: formazione – trasferimento di competenze / ricerca

- Sottoprogetto 5: sviluppo di una rete internazionale

Alcune misure di questi sottoprogetti sono state attuate entro la fine del 2019. Altre, in particolare quelle volte a superare le sfide di cui al capitolo 1.2, sono state avviate ma non possono essere concluse entro una scadenza precisa poiché si tratta di misure a lungo termine.

1.3.2 Misure a lungo termine

Nel quadro dei cinque sottoprogetti per l’attuazione del PNMR sono state avviate e sostenute, tra le altre, le misure a lungo termine elencate di seguito, le quali consentono di approntare importanti canali di informazione che forniscono, soprattutto alle persone interessate e ai loro congiunti, ai professionisti della salute e ai ricercatori, informazioni e conoscenze adeguate ai gruppi target e alle loro esigenze:

- Creazione e gestione di un registro delle malattie rare

I registri possono sostenere, tra l’altro, la ricerca sulle terapie e sull’assistenza, fornire aiuto per il reclutamento di partecipanti agli studi o facilitare la diffusione di contatti per l’auto-aiuto. Pertanto il PNMR prevede per esempio lo sviluppo di un registro svizzero delle malattie rare (RSMR). Per l’attuazione del PNMR in tale ambito, l’UFSP ha puntato su un registro basato sull’epidemiologia nel quale si possano registrare tutte le persone affette da una malattia rara che vivono in Svizzera.