Erläuternder Bericht

3. Abschnitt: Reihenuntersuchungen

Art. 28

Reihenuntersuchungen sind im geltenden Recht vor allem in Artikel 12 geregelt, aber auch andere Bestimmungen beinhalten verschiedene Vorgaben zu ihrer Durchführung. Der Vorentwurf vereint alle für diese Untersuchungsform spezifischen Vorgaben in einem einzelnen Artikel, weicht dabei aber nur geringfügig von der geltenden Regelung ab.

Unter Reihenuntersuchungen sind gemäss Absatz 1 nach wie vor genetische Untersuchungen zu verstehen, die systematisch der gesamten Bevölkerung oder bestimmten Personengruppen in der gesamten Bevölkerung angeboten werden, ohne dass bei der einzelnen Person ein Verdacht besteht, dass die gesuchten Eigenschaften vorhanden sind (vgl. die Legaldefinition im geltenden Art. 3 Bst. i). Reihenuntersuchungen betreffen somit entweder präsymptomatische genetische Untersuchungen oder dienen der Früherkennung von genetisch bedingten Krankheiten. In der Schweiz wird zurzeit nur eine Reihenuntersuchung durchgeführt. Seit 1965 besteht das sog. Neugeborenen-Screening, bei dem Kinder wenige Tage nach der Geburt auf sieben meist genetisch bedingte Krankheiten untersucht werden, die insbesondere Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten betreffen. Dem Ausbruch dieser Krankheiten kann mit geeigneten und rechtzeitig eingesetzten diätetischen oder therapeutischen Massnahmen vorgebeugt werden, oder zumindest können die Krankheitssymptome gemildert werden⁷⁸. Seit der Inkraftsetzung des GUMG wurde das Neugeborenenscreening gestützt auf entsprechende Bewilligungen des BAG um die Abklärungen zu Cystischer Fibrose⁷⁹, Ahornsirupkrankheit und Glutarazidurie erweitert.

Weil Reihenuntersuchungen der ganzen Bevölkerung oder bestimmten Bevölkerungsgruppen angeboten werden, ist - zur Vermeidung entsprechend weitreichender Schadensrisiken - eine spezielle Regulierung dieser Form von genetischen Untersuchungen unumgänglich. Absatz 1 hält deshalb des Weiteren fest, dass eine Reihenuntersuchung wie bisher nur durchgeführt werden darf, wenn das BAG das Anwendungskonzept bewilligt hat. Die GUMEK hat in ihrer Empfehlung 4/2009 die Anforderungen an das Anwendungskonzept aufgeführt⁸⁰.

Absatz 2 hält die einzelnen Punkte fest, die im Anwendungskonzept ausgewiesen sein müssen. So verlangt Buchstabe a, dass eine Frühbehandlung oder eine Prophylaxe möglich ist. Dieses Erfordernis ist von der Wissenschaft seit langem einhellig anerkannt. Eine Reihenuntersuchung ist nur zu rechtfertigen, wenn konkrete Möglichkeiten bestehen, den Ausbruch zu verhindern bzw. hinauszuzögern oder den Verlauf der Krankheit positiv zu beeinflussen. Des Weiteren muss die Untersuchungsmethode nachweislich zuverlässige Ergebnisse liefern (Bst. b). Das Anwendungskonzept muss zudem aufzeigen, wie die angemessene Beratung sichergestellt wird (Bst. c; vgl. auch die Ausführungen zu Abs. 3 Bst. b). Neu verlangt das Gesetz zudem, dass die Durchführung der Untersuchung für eine angemessene Dauer gewährleistet wird (Bst. d). Eine Reihenuntersuchung, die ja systematisch der ganzen Bevölkerung oder bestimmten Personengruppen angeboten wird, hat nur dann einen