Erläuternder Bericht

Neben den STR-Loci, die bezüglich ihrer Länge variieren (siehe vorne, Ziff. 1.1.4, Die molekulargenetischen Grundlagen des DNA-Profils), findet sich in der DNA eine weitere Art von Polymorphismus, die in der Variation eines einzelnen Basenpaars besteht: Eine der vier Basen A, C, G und T ist innerhalb einer Sequenz ausgetauscht (also bspw. A statt G) – deshalb: Sequenz-Polyphormismus⁴⁰. Solche Varianten werden entsprechend als Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs, ausgesprochen «Snip») bezeichnet.

In umfangreichen Populationsstudien mit einer hohen Zahl von Probanden, sogenannten genomweiten Assoziationsstudien, wurde und wird weiterhin erforscht, welche SNPs mit einem bestimmten Körpermerkmal wie zum Beispiel der Augenfarbe häufiger vorkommen und somit mit diesem Körpermerkmal korrelieren. Für Körpermerkmale, die von nur wenigen Genen bestimmt werden, wie zum Beispiel die Augenfarbe, sind solche korrelierenden SNPs relativ leicht zu finden. Bei vielen Körpermerkmalen ist die genetische Grundlage aber weitaus komplexer und es können mehrere hundert Gene einen Einfluss haben. In einem von der EU finanzierten europaweiten Projekt (VISible Attributes Through Genomics [VISAGE] Consortium) wird aktuell an der Optimierung bestehender und der Etablierung neuer Verfahren zur Vorhersage von weiteren äusserlich sichtbaren Körpermerkmalen, der biogeografischen Herkunft auf kontinentaler und auch subkontinentaler Ebene sowie des Alters gearbeitet.

Die einzelnen persönlichen Merkmale für eine Phänotypisierung

Die Augenfarbe einer Spurengeberin oder eines Spurengebers war das erste persönliche Merkmal, für dessen Analyse – im Jahre 2011 – Technologien und Methoden entwickelt werden konnten. Inzwischen stehen für weitere Körpermerkmale Analyse-Verfahren zur Verfügung, die für die forensische Anwendung validiert sind.

 Augenfarbe

Für die Bestimmung der Augenfarbe existiert aktuell ein Verfahren (IrisPlex), mit dem simultan sechs informative SNPs typisiert werden. Blaue oder dunkelbraune Augenfarben können mit diesen sechs SNPs mit einer Vorhersagegenauigkeit von ca. 90-95% bestimmt werden. Zwischenfarben wie z.B. grüne oder graue Mischfarben sind schwieriger vorherzusagen.

 Haarfarbe

Durch die Typisierung von insgesamt 24 bestimmten SNPs mit einem weiterentwickelten Verfahren (HIrisplex) ist es möglich, Augen- und Haarfarbe simultan aus einer biologischen Spur zu untersuchen. Die Haarfarben rot, blond, braun oder schwarz lassen sich mit hoher Zuverlässigkeit vorhersagen (blond: rund 69%, braun: 78%, rot: 80%, schwarz: 87%). Bei blonder Haarfarbe ist zu berücksichtigen, dass bei einem Teil der blondhaarigen Bevölkerung während der Adoleszenz eine Veränderung der Haarfarbe zu dunkelblond/braun auftritt.

 Hautfarbe

Die jeweils extremen Ausprägungen weisse oder schwarze Hautfarbe können mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit vorhergesagt werden. Mit den derzeit zur Verfügung stehenden Tests können inzwischen auch Klassifikationen der unterschiedlichen intermediären Hautfarben zwischen dunkel und hell vorgenommen werden. Im Einzelnen liegt die Vorhersagewahrscheinlichkeit aktuell für die weisse Hautfarbe bei 98%, für die schwarze Hautfarbe bei 95% und für Mischformen bei 84%. Der oben erwähnte Analysekit HIrisplex ist inzwischen zum HIrisplex-S weiterentwickelt worden, der es ermöglicht, durch die Typisierung von 41 SNPs simultan die Augen, Haar- und Hautfarbe zu analysieren.