Erläuternder Bericht

zu Artikel 20 Absatz 3 nGUMG ausgeführt, kommen diesbezüglich insbesondere genetische Untersuchungen in Frage, die keine besonderen Anforderungen an die Aufklärung, Beratung und Interpretation der Ergebnisse stellen.

Folgende Arten von genetischen Untersuchungen stellen besondere Anforderungen an die Aufklärung, Beratung und Interpretation und sind daher ausschliesslich von Ärztinnen und Ärzten mit einem entsprechenden Facharzttitel zu veranlassen (vgl. dazu auch Empfehlung 18/2019 der GUMEK):

- Abklärung von seltenen Krankheiten¹⁴, strukturellen oder numerischen Chromosomenstörungen

sowie von erblich bedingten Krebserkrankungen,

- genetische Untersuchungen bei Kindern und anderen urteilsunfähigen Personen (vgl. Art. 16

nGUMG), pränatale genetische Untersuchungen (vgl. Art. 3 Bst. g und Art. 17 nGUMG) und genetische Untersuchungen zur Familienplanung (vgl. Art. 3 Bst. i nGUMG), sowie

- präsymptomatische genetische Untersuchungen (vgl. Art. 3 Bst. e nGUMG).

Diagnostische genetische Untersuchungen von verhältnismässig häufig auftretenden Krankheiten sowie pharmakogenetische Untersuchungen hingegen stellen grundsätzlich keine besonderen Anforderungen, insbesondere wenn die Interpretation des Ergebnisses einfach ist. Dies ist der Fall, wenn die untersuchten Eigenschaften (Gene oder Varianten) bekannt und gut beschrieben sind und zudem ein Verfahren gewählt wird, das nicht dazu führt, dass Varianten mit unbekannter Bedeutung entdeckt werden. Zudem müssen die Ergebnisse leicht vermittelbar sein. In diesen Fällen gestaltet sich auch die Aufklärung als verhältnismässig einfach.

Im Gegensatz zu präsymptomatischen und pränatalen genetischen Untersuchungen sowie genetischen Untersuchungen zur Familienplanung ist für pharmakogenetische Tests keine genetische Beratung vorgesehen; bei diagnostischen genetischen Untersuchungen besteht lediglich die Verpflichtung, eine genetische Beratung anzubieten (vgl. Art. 21 nGUMG).

Die Bezeichnung «diagnostische genetische Untersuchung» stützt sich auf die Definition nach Artikel 3 Buchstabe d nGUMG. Die Bezeichnung «pharmakogenetische Untersuchungen» wird neu eingeführt (vgl. Ausführungen zu Art. 2 Bst. a).

Pharmakogenetische Untersuchungen stellen in der Regel keine besonderen Anforderungen an die Aufklärung. Die untersuchten Veränderungen im Erbgut können allerdings sehr variabel sein, zudem ist nicht bei allen Varianten bekannt, welche Auswirkungen diese auf die Arzneimittelwirkung haben können. In diesen Fällen kann die Interpretation anspruchsvoll sein, weshalb die Untersuchung von einem spezialisierten Facharzt oder einer spezialisierten Fachärztin veranlasst werden sollte.

Die Artikel 5-7 bestimmen in Ausführung von Artikel 20 Absatz 3 nGUMG, welche Medizinalpersonen genetische Untersuchungen veranlassen dürfen, die keine besonderen Anforderungen stellen. Gleichwohl mag die Konkretisierung der Untersuchungen, die keine besonderen Anforderungen stellen (z.B. was sind einfach interpretierbare und leicht vermittelbare Ergebnisse, vgl. Art. 5 Abs. 2), im Einzelfall Fragen aufwerfen. Das EDI regt daher an, dass die Fachgesellschaften bzw. Verbände – allenfalls in Zusammenarbeit mit dem BAG und der GUMEK – Richtlinien erarbeiten, die für die entsprechenden Fachbereiche eine detailliertere Konkretisierung vornehmen.

1. Abschnitt Veranlassung von genetischen Untersuchungen, die keine besonderen An-

forderungen stellen

Artikel 5 Im Bereich der Humanmedizin

Nach geltendem Recht ist für die Veranlassung von diagnostischen und pharmakogenetischen Untersuchungen kein bestimmter Weiterbildungstitel vorgeschrieben (vgl. Art. 13 Abs. 2 GUMG e contrario). Ihre Veranlassung soll auch nach neuem Recht allen zur Berufsausübung befugten Ärztinnen und Ärzten offenstehen. Voraussetzung ist, dass es sich nicht um Untersuchungen handelt, die gemäss