Rapport explicatif

En septembre 2020, l’OFSP lui a octroyé une aide financière de 250 000 francs suisses sur cinq ans (de 2020 à 2024) pour exploiter le registre. Cette aide financière se fonde sur la loi fédérale du 18 mars 2016 sur l’enregistrement des maladies oncologiques (LEMO)²⁶. Toutefois, la Confédération ne peut pas soutenir le RSMR à long terme sur la base de l’art. 24 LEMO.

- Codage des maladies rares

Pour tenir efficacement le RSMR et désigner précisément les structures de soins spécialisées, il faut codifier les maladies rares pouvant être diagnostiquées.

La Classification internationale des maladies CIM-10 de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) ne se prête cependant pas au codage des maladies rares. Elle ne permet de codifier spécifiquement (c’est-à-dire les saisir et les faire figurer dans le système avec leur propre code) qu’une poignée d’entre elles. En mai 2019, l’OMS a adopté la CIM-11, la classification remplaçant la CIM-10. L’introduction de la CIM-11 dans le secteur stationnaire devrait améliorer considérablement les données relatives aux maladies rares. Il faudra toutefois attendre un certain temps avant la mise en place de la CIM-11. En outre, les diagnostics ne sont actuellement pas codifiés de manière uniformisée dans le secteur ambulatoire. Il faut donc prévoir un codage alternatif pour remplacer temporairement ou complètement la CIM-

11. C’est pourquoi le réseau international de la plateforme d’information Orphanet a développé une nomenclature spéciale des maladies rares appelée orphacodes. Un code univoque et durable est attribué à chaque maladie par le biais d’un identifiant orpha précis. Il est prévu d’utiliser les orphacodes dans le secteur stationnaire et aussi, désormais, dans le secteur ambulatoire jusqu’à l’introduction de la CIM-11.

- Identification, désignation et contrôle des structures de soins spécialisées

Une structure de soins bien articulée et suffisamment connue s’impose afin d’améliorer l’approvisionnement en soins des personnes atteintes de maladies rares. Cette structure permet à tous les acteurs impliqués de collaborer de la manière la plus efficiente possible afin que les patients se dirigent le plus directement possible vers les professionnels les plus compétents. Cela n’implique pas nécessairement de créer de nouvelles structures de soins. Les maladies rares exigent plutôt une meilleure orientation des personnes concernées et des professionnels. L’expertise qui, très souvent, existe déjà au sein des hôpitaux, des cabinets médicaux et d’autres établissements de santé doit être rassemblée et visibilisée. C’est pourquoi le CNMR prévoyait d’identifier et de désigner d’une manière appropriée les structures de soins spécialisées dans les maladies rares, ces désignations devant ensuite être vérifiées à intervalles réguliers et modifiées si nécessaire.

Actuellement, c’est la Coordination nationale des maladies rares (kosek) qui identifie et désigne (« reconnaît ») les structures de soins spécialisées en Suisse. Cette activité rend les structures appropriées plus visibles. Les membres de la kosek sont la CDS, l’ASSM, l’association Médecine universitaire Suisse (Unimedsuisse), l’Alliance des hôpitaux pédiatriques de Suisse (AllKidS), un groupe d’hôpitaux et de cliniques non universitaires ainsi que ProRaris. Organisée sous la forme d’une association, la kosek gère une plateforme visant à améliorer les informations relatives à la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Pour ce faire, elle mène des projets avec les acteurs de l’approvisionnement en soins et implique